染色体病

...单体交换检查方法可查出。尽管断裂经常发生，但显然大部分断裂可“自愈”。而不引起可查觉的染色体结构变化。因此，断裂后所致染色体的结构畸变的具体原因和机制尚不很清楚。但已了解到有一些因素可引起断裂增加，如...

羊水细胞培养染色体检查

...综合征、X三体和多X体综合征等。染色体结构异常：如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分三体综合征、9q部分单体综合征、13q部分单体综合征、18p部分单体综合征、18q部分单体综合征、21q部分单体综合征、22q部分单体...

染色体

...的着丝粒部位称初缢痕。着丝粒是染色体的一个重要组成部分，它在不同的染色体上的位置是一定的。由于着丝粒位置的不同，可把染色体分为中着丝粒染色体、近中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体四种类型...

非整倍体

...位的基础材料。2n体细胞的某同源染色体有三条的个体称三体，即2n1。在人类有一种遗传病叫“先天愚型”的，其体细胞染色体数为2n1=47，即为三体。经显微镜检查，多的是第21号染色体，所以这种遗传病又称“21三体”。产生原...

唐氏筛查

...、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。（二）大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形，建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。（三）诊断唐氏综合征需要进行遗传...

产前筛查和产前诊断质量控制指标

...产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率：定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。计算公式：孕中...

妊娠合并心室间隔缺损

...因突变。许多遗传性疾病伴有先心病，如染色体异常的13三体综合征和18三体综合征病人中90%伴心室间隔缺损，21三体综合征病人中50%伴心内膜垫缺损；单基因突变的Holt-Oram综合征、Noonan综合征和Leopard综合征等都常伴有先心病。...

孕中期检查

...宫缩什么感觉？准妈妈在20周以后，会出现假性宫缩，大部分会在30分钟内缓解，但随着孕期周数的增加，出现的频率也会愈来愈高。21～24周孕期检查：例行产检项目：体重、血压：准妈妈体重增加每周约0.5千克。正常血压不应...

产前诊断

...出以下疾病之一者，必须终止妊娠。1、染色体异常，21-三体，18-三体，13-三体，47-XXY，45-XO染色体缺失，不平衡易位，脆性X（男胎）等。2、严重畸形，如无脑儿，脑积水，脊柱裂，严重肢体畸形等。3、先天性代谢疾病或地中海...

成人型慢性粒细胞白血病

...多为中、晚幼粒细胞及杆状核细胞。粒∶红为10～50∶1。部分患者可见骨髓纤维化。骨髓巨核细胞明显增多，以成熟巨核细胞为主。骨髓培养集落与丛落皆增多。辅助检查：常规做胸片、B超、心电图检查，其他根据临床需要选择...