胎儿酒精综合征
...的脑积水、脑脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文献报道无胼胝体、无嗅脑、脑穿通畸形,丘脑和下丘脑发育不良和海绵样改变,以及脊髓空洞症等。渡过新生儿期的患儿即使有理想的生长环境,也有一半患儿体重、身高和头围达...
疾病;神经内科神经系统先天性疾病
...元数目、大小增加,但脑室相应狭小,常伴智能障碍。(6)胼胝体发育不全:胼胝体完全或部分缺失,常伴有其他畸形,如脑积水、小头畸形及颅内先天性脂肪瘤等。临床上可不出现症状,可表现为癫痫及(或)智能发育不全。气脑...
疾病;神经内科颅内脂肪瘤
...占颅内肿瘤的0.1%,绝大多数位于脑中线附近,半数位于胼胝体处,常有胼胝体缺失、脊柱裂等中枢神经系统先天畸形,少数位于三脑室下部、脑干及小脑等部位。症状体征:多数颅内脂肪瘤很小,多在2cm以下,并且常在尸检或CT...
疾病;神经外科染色体异常
...表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍,出生时可有关节弯曲等,1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia),由于过度进食变得肥胖。Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致,与Pra...
疾病;神经内科阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文:Amsterdamtypedwarfism疾病别名浓眉-小头-短肢综合征,deLangeⅠ综合征,Amsterdam综合征,Brachmann-deLange综合征,CorneliadeLangeⅠ综合征疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征,又名Amste...
疾病;儿科小脑扁桃体下疝畸形
...洞症、脊髓纵裂、灰质异位、小脑回、大脑导水管狭窄、胼胝体缺如及第四脑室囊肿等。鉴别诊断本病应与颅内占位性病变致小脑扁桃体枕骨大孔疝鉴别:前者扁桃体多呈舌状,并常合并其他畸形;而后者扁桃体多呈锥形,并可...
疾病;神经内科伯-韦综合征
拼音:bó-wéizōnghézhēng疾病别名贝-威二氏综合征,贝-威综合征,脐疝-巨舌-巨人症综合征,突脐、巨舌、巨体综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征,EMG综合征,WiedemannⅡ型综合征,Wilm瘤和半身肥大综合征,Beckwith综合征,exomphalos-ma...
疾病;儿科染色体病
...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条,称为三体综合征(trisomicsyndrome)。如果某对染色体缺少1条,则称为单体综合征(monosomicsyndrome)。多倍体患者很少见,可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
疾病脑性肥胖症
...syndrome;Babinski-Frohlich综合征;Lenosis-Cleres综合征;肥胖性生殖器退化综合征;肥胖性生殖无能性营养不良;肥胖性生殖无能综合症;脑性肥胖症;神经垂体营养不良综合征;神经源性性腺低功能综合征;Frohlichsyndrome;肥胖性生...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征神经垂体营养不良综合征
...syndrome;Babinski-Frohlich综合征;Lenosis-Cleres综合征;肥胖性生殖器退化综合征;肥胖性生殖无能性营养不良;肥胖性生殖无能综合症;脑性肥胖症;神经垂体营养不良综合征;神经源性性腺低功能综合征;Frohlichsyndrome;肥胖性生...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征