胎儿酒精综合征
...的脑积水、脑脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文献报道无胼胝体、无嗅脑、脑穿通畸形,丘脑和下丘脑发育不良和海绵样改变,以及脊髓空洞症等。渡过新生儿期的患儿即使有理想的生长环境,也有一半患儿体重、身高和头围达...
疾病;神经内科神经系统先天性疾病
...元数目、大小增加,但脑室相应狭小,常伴智能障碍。(6)胼胝体发育不全:胼胝体完全或部分缺失,常伴有其他畸形,如脑积水、小头畸形及颅内先天性脂肪瘤等。临床上可不出现症状,可表现为癫痫及(或)智能发育不全。气脑...
疾病;神经内科染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病;神经内科先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的,成为畸形综合征,目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物,有化学性、物理性或生物性等物,称为致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已发现多...
疾病智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿...
疾病染色体病
...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条,称为三体综合征(trisomicsyndrome)。如果某对染色体缺少1条,则称为单体综合征(monosomicsyndrome)。多倍体患者很少见,可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
疾病阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文:Amsterdamtypedwarfism疾病别名浓眉-小头-短肢综合征,deLangeⅠ综合征,Amsterdam综合征,Brachmann-deLange综合征,CorneliadeLangeⅠ综合征疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征,又名Amste...
疾病;儿科克鲁逊综合症
...眶距增宽症。由于涉及较多的早闭颅缝,故可出现尖短头畸形或尖头畸形。面部畸形最为典型。中面部扁平,有时成凹陷的蝶形脸,颧骨及眶顶部发育不足,眶穴极小面不能容纳眼球,致造成突眼,貌似青蛙眼;2.另一典型症状...
颅内脂肪瘤
...占颅内肿瘤的0.1%,绝大多数位于脑中线附近,半数位于胼胝体处,常有胼胝体缺失、脊柱裂等中枢神经系统先天畸形,少数位于三脑室下部、脑干及小脑等部位。症状体征:多数颅内脂肪瘤很小,多在2cm以下,并且常在尸检或CT...
疾病;神经外科脑膨出
...成缺陷外,常伴有脑的发育异常,如脑积水、小脑畸形、胼胝体发育不良等。由于大多数脑膨出包含有发育成熟的神经组织,如脑皮质或小脑,两者都是在神经管闭合后形成的,因此推测脑膨出发生与其表面间充质组织发育异常...
疾病;神经外科