垂体性侏儒症
...常或为正常的低限。生长迟缓期内,患儿无垂体性侏儒的面部表现,体型正常,骨龄正常或稍延迟,其他实验室检查结果也正常。(2)基因遗传性侏儒症:与家族、种族有关,无内分泌功能紊乱,骨龄正常。(3)胎儿期发育不良:低...
疾病;内分泌科阿姆斯特丹型侏儒
...发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。症状体征1.皮肤面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。2.头部呈短头或小短头,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小...
疾病;儿科黏多糖贮积症
...又称Hurler’s病,为本病最常见类型。多发病于幼年,有面部畸形:巨头、宽大鼻缘、饱满的颊、厚唇、大舌头、粗毛及多毛症、驼背、关节活动受限、爪样手、肝脾大、疝、角膜浑浊、智力发育迟缓,常在少年时死亡。IS型较IH...
疾病;风湿免疫科垂体功能减低
...垂体。垂体功能减低患儿血中TSH和LH的浓度亦较正常同龄小儿为低。鉴别诊断:生长障碍的原因较多,需要与GH缺乏性侏儒进行鉴别的有以下疾病,按生长体型分类进行鉴别,比较简单。1.体态不匀称的侏儒包括克汀病、骨软骨发...
疾病黏多糖贮积症Ⅲ型
...变较轻或表现正常,仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常,少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。疾病描述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病...
疾病;风湿免疫科亨纳曼综合征
...肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。骨骺点状发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。疾...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。骨骺点状发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。疾...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良伯-韦综合征
...生时躯体明显大于一般新生儿。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值,其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。4.低血糖新生儿期即有低血糖,尤其是早产儿更明显,低血糖多数于生后2...
疾病;儿科Schwartz-Jampel氏综合征
...影响脊椎及关节软骨,以颈、胸、脊柱畸形为主,头颅及面部骨骼多不受影响。患者3~4岁后即出现明显的躯体及骨骼异常,表现为头部正常,短颈,侏儒体型,四肢相对较长,髋关节脱位或内翻,脊柱后凸畸形,鸡胸。椎体X线...
疾病垂体性矮小病
拼音:chuítǐxìngǎixiǎobìng概述:垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。临床上分为特发性和继发性,以前者为多,占全部垂体性侏儒症的60-70%,后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致...
疾病