基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展
...患者的诊断和治疗不仅仅是与患者相关,也与患者所在的家族息息相关,每位患者的痛苦牵涉到整个家族的痛苦。因此,神经系统遗传病的正确诊断是至关重要的。20年前,凭临床症状、体征、一般辅助检查做出临床诊断,鉴于...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组地震截瘫患者高血压发病率的临床分析
...高血压16例,占43.2%,Ⅲ期高血压8例,占21.6%。有高血压家族史15例,占40.5%,肥胖者17例,占45.9%。肾B超检查:肾积水17例,占45.9%。泌尿系感染(诊断标准:尿常规镜检白细胞5个/HP,或尿细菌学检查菌落计数105/ml)史37例,占100%,...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第8期遗传性共济失调症
...脊柱侧弯及其他畸形,个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病,男性多见,主要为锥体束受损,多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍,上肢很少受...
求医问药;疾病手册;神经病学第一节 瘫痪
...层脑干束)损害而引起。因瘫痪肌的肌张力增高,故又称痉挛性瘫痪或硬瘫。因为纤维束的纤维和细胞排列得相当紧密,故上运动神经元瘫痪多为广泛性的,波及整个肢体或身体的一侧。 【病因和机理】 凡皮层运动投射区...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学诊断癫痫时应排除哪些疾病?
...性晕厥:包括血管减压性晕厥、直立性低血压、颈动脉窦综合征、吞咽性晕厥、排尿性晕厥、咳嗽性晕厥、仰卧位低血压综合征; ②心源性晕厥:包括心律失常、病态窦房结综合征、主动脉狭窄、先天性心脏病、原发性肺动...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;癫痫病防治300问第五节 遗传性共济失调症
...大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃,病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足,但不...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学高尔登征
...侧或双侧肢体无力,肢体的感觉异常,锥体束受损可出现痉挛性肢体瘫,可表现为截瘫、四肢瘫三肢瘫、偏瘫或单瘫,腱反射亢进,Babinski征阳性。(五)良性流行性神经肌无力(benignepidmicneuralmyasthenia) 初期可有低热或无发...
求医问药;疾病大全;其他欧笨海姆征
...侧或双侧肢体无力,肢体的感觉异常,锥体束受损可出现痉挛性肢体瘫,可表现为截瘫、四肢瘫三肢瘫、偏瘫或单瘫,腱反射亢进,Babinski征阳性。(五)良性流行性神经肌无力(benignepidmicneuralmyasthenia) 初期可有低热或无发...
求医问药;疾病大全;其他卡道克征
...侧或双侧肢体无力,肢体的感觉异常,锥体束受损可出现痉挛性肢体瘫,可表现为截瘫、四肢瘫三肢瘫、偏瘫或单瘫,腱反射亢进,Babinski征阳性。(五)良性流行性神经肌无力(benignepidmicneuralmyasthenia) 初期可有低热或无发...
求医问药;疾病大全;其他痉挛性截瘫新致病基因确定
...方面再次取得突破,成功分离鉴定出一种新的导致遗传性痉挛性截瘫的致病基因,研究结果于12月12日发表在美国人类遗传学主办的人类及医学遗传学国际权威杂志《美国人类遗传学杂志》(AmericanJournalofHumanGenetics)上。该论文...
行业资讯;临床快报;神经科