第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1.家族性结肠息肉家族性结肠息肉(familialpolyposiscoli,FPC)又称为家族性腺瘤样息肉症,在人群中的发病率为1:100000。表现为青少年时结肠和直肠已有多发性息肉,其中一些早晚将恶...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础Gardner综合征
...Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者...
求医问药;疾病手册;消化内科家族黑斑竟致肠管节节套急诊手术解除巨大肠梗阻
...症。询问得知,患者的父亲也有类似的黑斑,并患有肠道多发性息肉,李女士从5岁起口唇周围和指尖开始长黑褐色斑点。谷金宇副教授推断造成患者肠梗阻的原因正是其家族遗传的黑斑息肉综合症引发的肠套叠。由于剧烈的疼...
医学教育;校园动态;哈尔滨医科大学黑斑息肉综合征五例报告
...3例并有手指、足趾或足底黑色或棕色斑点。5例中有明确家族史者1例,另有1例家族中虽无明确诊断但其母有口唇及手指色素斑沉着。手术所见均为小肠多发息肉,1例为2枚,其余4例平均10枚。息肉最大者直径为3cm,最小直径05c...
合作平台;医学论文;外科论文;胃肠外科学肿瘤性息肉
...到人们重视。中科院曹世敏等1991年对两个家族性多发性结肠息肉家系中的30名成员外周血淋巴细胞进行了较全面的染色体分析,发现低叶酸培养条件下,绝大多数家族性多发性结肠息肉患者外周血染色体结构畸变率明显增高,平...
求医问药;疾病手册;消化内科遗传相关结直肠癌研究进展
...生突变表现为非典型FAP[24,25];密码子1250~1464间突变结肠息肉呈密集型(超过5000枚)[26],特别是位于1309除表现为密集型外,腺瘤出现和癌变年龄均提早;1403~1578之间发生突变则与Gardner综合征有关[27]。基于FAP这种基因...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2007年第4卷第8期小儿下消化道出血疾病临床分析(附59例纤维结肠镜检查)
...志,1996,17(1):16. 3陈昌斌,游洁玉,张爱莲.小儿结肠息肉116例临床分析.中国医师杂志,2003,5(1):100. 4吴秀英,欧弼悠,江米足,等.大肠镜在儿科的临床应用.中华消化内镜杂志,1998,15:173. (编辑晓青) 作...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第5期口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...程度的并拢。4口腔黏膜和其他组织共同发生的遗传病4.1多发性神经纤维瘤病(MaltipleNeuofibromatosis)为染色体显性遗传,美国Collins报告神经纤维瘤基因NF1定位于17q11.2,NF1有高突变率,其编码的蛋白产物为神经纤维瘤素(neurofibromi...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期腹部急诊手术中发现结肠癌8例治疗体会
...,本组8例患者均为急诊手术,仅1例29岁男性患者曾患有多发性直肠息肉,未治疗,入院时拟做肠镜检查,灌肠不能灌入发现已完全肠梗阻,术前考虑诊断结肠癌。其他7例术前不能完全明确病因。 1.3术中处理急诊手术中发现...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2009年第7卷第9期二、注意事项
...羊搔痒病水貂KurnCrentzfeidt-Jakob自发性高血压黑猩猩综合征家族性贫血Basenje遗传性球形红细胞症有规律地形成兄弟双胞胎狨猴双胞胎真菌感染蝙蝠真菌感染胃肠道寄生虫和治疗白鲢、猴、Leaf寄生虫病悉生动物研究兔、猪、大鼠、...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学