3例婴儿脊肌萎缩症误诊分析
...经元存活基因外显子7是目前作为基因诊断的选择依据。婴儿时期肌张力低下中最常见的运动单位受累疾病之一是婴儿脊肌萎缩症,又称Werdning-Hoffman病,它是儿科较为少见的神经系统疾病,临床上极易误诊。我科自2001~2004年共...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;误诊分析运动神经元病
...,又因其起病于成年,又称成年型脊肌萎缩症,以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症,后两者多有家族遗传因素,临床表现与病程也有所不同,此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者,称为进行性延髓麻...
求医问药;疾病大全;背部视神经萎缩
...合征、Kesrns-Sayer综合征、Alstrom综合征6.灰质病Battens病、婴儿神经轴索营养不良症,Hallervorden-Spatz病7.小脑性共济失调Behr视神经萎缩,Marie共济失调,遗传性运动或感觉性多神经病变,Charcot-Marie-Tooth病,橄榄体-桥脑小脑变性8.原...
求医问药;疾病手册;眼科第四节 运动神经元病
...,又因其起病于成年,又称成年型脊肌萎缩症,以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症,后两者多有家族遗传因素,临床表现与病程也有所不同,此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者,称为进行性延髓麻...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学假性肥大型肌营养不良1例
【关键词】假性肥大型肌营养不良;婴儿;遗传病假性肥大型肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症(DMD),是一种X连锁隐性遗传病,多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,发病早,病情进展迅速,预后差,是一种少见的疾...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2009年第6卷第3期进行性脊肌萎缩症死亡3例
...、病变部位分为成年型(远端型)、少年型(近端型)、婴儿型三型,成年型多数起病于中年男子,从上肢远端开始,为一只手或两手无力、肌萎缩,渐向上发展,受累肌有明显肌束颤动,肌张力降低,腱反射减退或消失,随着...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2007年第4卷第11期35 营养与口腔疾病--35.1营养与牙颌系统的发育
...乳牙的牙板就开始发生,至第五个月时,已经有了硬组织婴儿颌骨内乳牙的牙冠已钙化一半左右,这时进入乳牙中的无机盐总量约为0.5g,约相当于成熟乳牙的无机盐含量的1/5,而婴儿半至一岁时,可见四个切牙,其余秋牙牙冠...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学美科学家发现“婴儿秃顶基因”
美国科学家在最新一期《自然》科学杂志上发表研究论文说,他们发现一种导致遗传性秃顶的基因,这一发现有助寻找遗传性单纯少毛症的疗法。遗传性单纯少毛症是一种罕见的皮肤类疾病。患者通常在婴幼儿时期发病,头部毛...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组小儿跛行病因分析
...,由于年龄的差异,使得小儿跛行的年龄特点表现显著。婴儿期注意观察有无下肢、脊柱畸形有助于跛行相关疾病的早期发现。初学行走时小儿步态多有不稳,双侧跛行较难发现,幼儿及学龄前儿童已具有初步的跛行伴随症状表...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第13期婴儿颅面血管瘤病1例
关键词血管瘤,颅面;血管痣;癫;婴儿 1病历报告 患儿,男,8个月,因剧烈哭闹1h,抽搐3次,于2005年10月22日入院。患儿就诊当晚睡眠中无诱因突然出现剧烈哭闹,无发热,无咳嗽,无腹胀、腹泻,无外伤史,1h后入睡,...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第7期