肾淀粉样变性
...上腺亦为常见受累的脏器。(3)浆细胞病伴淀粉样变性病:多发性骨髓瘤和其他浆细胞病伴发淀粉样变性者占6%~15%。(4)遗传性家族性淀粉样变性病:遗传性家族性淀粉样变性综合征少见,其包括多种疾病,常见为家族性地中海热(...
疾病;肾脏内科营养障碍性多发性神经病
...数患者CSF蛋白轻度增高。2.血尿便常规、血糖、电解质、血液维生素B族水平以及可疑毒物检测,有鉴别诊断意义。其他辅助检查:肌电图呈轻至中度运动、感觉传导速度减慢,感觉动作电位波幅显著降低,近端神经运动传导速度...
疾病;神经内科黏多糖贮积症Ⅲ型
...正常者的2%~16%,而杂合子的酶活性在正常者的35%以下。血液中淋巴细胞、中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。其他辅助检查:X线检查:X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型相似,约半数病人可出现Ⅰ型改变,但程度较...
疾病;风湿免疫科多发型高脂血症
...,再经肝脂酶(HL)、ApoE、残粒受体和LPL的共同作用而从血液循环中被清除。而VLDL残粒也参加这一过程的竞争。在FCH患者常表现有餐后高脂血症,这种餐后血脂水平升高持续时间延长可能是由于肝源性VLDL和肠源性乳糜微粒在同...
疾病;心血管内科;高脂血症浆细胞性白血病
...和继发性浆细胞白血病。原发性浆细胞白血病是指患者无多发性骨髓瘤病史,起病即表现为急性浆细胞白血病;继发性浆细胞白血病是指患者初患多发性骨髓瘤,最终发展为浆细胞白血病。Vela-Ojeda等报道1990~2000年诊断多发性骨...
疾病;血液科;白细胞疾病;肿瘤科;白血病;血液系统疾病;血液科CM1 神经节苷脂贮积症
...,脑组织内尚有胶质反应和脱髓鞘性改变。同样,在周围血液中的单核细胞、培养的皮肤成纤维细胞,在显微镜下可有细胞质包涵体,该种包涵体,甲苯丁蓝染色呈异染色。在电子显微镜下,这两种细胞显示溶酶体增大,其内含...
疾病;风湿免疫科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,...
疾病;风湿免疫科线粒体脑肌病
...渐恢复正常。最常见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏,也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF,血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发...
疾病;神经内科浆细胞白血病
...和继发性浆细胞白血病。原发性浆细胞白血病是指患者无多发性骨髓瘤病史,起病即表现为急性浆细胞白血病;继发性浆细胞白血病是指患者初患多发性骨髓瘤,最终发展为浆细胞白血病。Vela-Ojeda等报道1990~2000年诊断多发性骨...
血液科;白细胞疾病;白血病;肿瘤科;血液系统疾病;疾病淀粉样变病和淀粉样关节病
...轻链,轻链主要有κ型和λ型两种,表现为原发性或伴有多发性骨髓瘤及巨球蛋白血症的淀粉样变,此型浆细胞增生都很明显。有报道在巨噬单核细胞,本-周蛋白经溶酶体内蛋白裂解酶作用后,可形成淀粉样纤维蛋白。AA淀粉样...
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