孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征
孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征(pdf)【摘要】目的探讨孕中期妇女(14~20w)外周血中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第9期高智商也会生低能儿唐氏筛查过滤缺陷儿
...商只达到6岁儿童水平的“世界著名神奇指挥”患的正是唐氏综合征。在今天闭幕的复旦大学与美洲华人遗传学会(ACGA)“基因组医学”国际研讨会上,市第一妇婴保健院副院长、上海市产前诊断中心主任段涛教授告诉记者,目...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组循证医学对唐氏综合征产前筛查临床试验的指导意义
【摘要】目的促进循证医学理论在唐氏综合征产前筛查试验中的应用。方法利用国际流行病学临床研究标准来指导试验,对筛查技术的科学性、有效性、实用性进行系统综合评价,提出国内开展唐氏综合征产前筛查临床试验存在...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第22期唐氏综合症新疗法:关闭细胞内多余染色体
...发表的一份研究报告表明,插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路,并设计针对性的治疗方法。“这种策略可以通过多种方式被使用,而且...
医药经济;生物技术;技术要闻NatureMedicine:研究揭示唐氏综合征分子根源
在唐氏综合征中遗传的那条额外的21号染色体是怎么改变大脑和身体发育的?一直以来是一个待解的谜题。近日来自斯坦福-伯纳姆医学研究所(Sanford-Burnham)的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27(sortingnexin27)的蛋白。他们...
医药经济;生物技术;技术要闻唐氏综合症婴儿出生率正上升,与过去相比,他们获得更多,寿命更长
...报告表明,尽管遗传筛查已经十分普遍,但在英格兰,患唐氏综合症的婴儿出生率高于15年前。如今,唐氏综合症的患者人数比以往都高。他们不仅获得的更多,并且寿命和生活条件也更高,由此引发了对筛查的道德规范的质疑...
行业资讯;临床快报;妇科与产科唐氏综合征产前筛查与临床分析
【摘要】目的提高出生人口素质,预防和减少唐氏综合征患儿的出生。方法对2007年1月1日~7月31日参加优生监护的14~20周孕妇抽静脉血进行唐氏综合征筛查。结果1360例孕妇中111例为唐氏综合征高危,高危人群占8.16%结论康氏综...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第11期高龄孕妇分娩唐氏综合征患儿的临床观察与研究
【摘要】目的探讨高龄孕妇分娩唐氏综合征患儿的危险度。方法回顾性分析2001年7月~2003年7月281例年龄超过35岁的高龄孕妇(观察组)分娩唐氏综合征患儿的发生率,与同期分娩的3652例年龄35岁的孕妇(对照组)分娩出唐氏综合...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第5期妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
...传筛查产前诊断畸形妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。2006年1月~2007年12月,我们对青岛市妇女儿童医疗保健中心...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2009年第24卷第3期GABA或可成为唐氏综合征的治疗希望
唐氏综合征(DownsSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英国医生Dr.J.L.Down评述,因而得名。唐氏综合征由先天染色体异常引起,患病小孩有特别的外观症状如两眼间距过大,且智力水平低于正常儿童,但目前尚无提高患者智力的...
行业资讯;临床快报;神经科