GABA或可成为唐氏综合征的治疗希望
唐氏综合征(DownsSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英国医生Dr.J.L.Down评述,因而得名。唐氏综合征由先天染色体异常引起,患病小孩有特别的外观症状如两眼间距过大,且智力水平低于正常儿童,但目前尚无提高患者智力的...
行业资讯;临床快报;神经科MIT:产前唐筛意义深远胎儿疗法却悬而未决
...纪前,法国科学家JeromeLejeune发现了染色体异常导致唐氏综合征。然而Lejeune(1994年逝世)是个虔诚的天主教徒,当他意识到自己的发现将导致产前检测和堕胎行为,他被吓坏了。在他看来,这个种做法是为了减少患者数量而不是...
医药经济;生物技术;技术要闻孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征
孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征(pdf)【摘要】目的探讨孕中期妇女(14~20w)外周血中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第9期唐氏综合症新疗法:关闭细胞内多余染色体
...号染色体第三副本上其它基因的表达,可以解决包括唐氏综合征在内的发育障碍引发的疾病。实验中使用了诱导多能干细胞,它可以发展成许多不同类型的成熟细胞,因此研究人员希望未来他们能够借此研究唐氏综合症对不同的...
医药经济;生物技术;技术要闻成人唐氏综合症大脑基因表达谱
唐氏综合症(DownSyndromeDS)是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体,故又称为21三体综合症。尽管科学家们对此进行了广泛深入的研究,但是21号染色体额...
行业资讯;临床快报;神经科研究证实单个基因变异导致神经退化疾病发生
...日的《神经元》(Neuron)杂志上发表的两篇文章证实,在唐氏综合症、帕金森症和其他神经退化疾病中,关键的神经元生长调节分子机器中异常简单的基因变异能够杀死神经元。研究人员认为这些基础发现可能有助于这些疾病中...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组产前筛查在临床上的应用
...21-三体及开放性神经管缺陷的风险率。结果3242例中唐氏综合征阳性208例,占总筛查数的6.4%,通过抽取羊水或脐血进行产前诊断,阳性为4例,出生后有先天心脏病的3例;神经管畸形阳性216例,占总筛查数的6.7%,经B超确诊2例。结...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2012年第12卷第4期高智商也会生低能儿唐氏筛查过滤缺陷儿
...达到6岁儿童水平的“世界著名神奇指挥”患的正是唐氏综合征。在今天闭幕的复旦大学与美洲华人遗传学会(ACGA)“基因组医学”国际研讨会上,市第一妇婴保健院副院长、上海市产前诊断中心主任段涛教授告诉记者,目前本...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组循证医学对唐氏综合征产前筛查临床试验的指导意义
【摘要】目的促进循证医学理论在唐氏综合征产前筛查试验中的应用。方法利用国际流行病学临床研究标准来指导试验,对筛查技术的科学性、有效性、实用性进行系统综合评价,提出国内开展唐氏综合征产前筛查临床试验存在...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第22期NatureMedicine:研究揭示唐氏综合征分子根源
在唐氏综合征中遗传的那条额外的21号染色体是怎么改变大脑和身体发育的?一直以来是一个待解的谜题。近日来自斯坦福-伯纳姆医学研究所(Sanford-Burnham)的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27(sortingnexin27)的蛋白。他们...
医药经济;生物技术;技术要闻