溶血性贫血有哪些种类？

...遭破坏。可以分为先天性和获得性两种。其中以先天性或遗传性为多见。　　先天性红细胞内在缺陷主要与红细胞膜缺陷、与红细胞能量代谢有关酶缺乏和血红蛋白分子异常、卟啉代谢异常四种因素相关。这些溶血性贫血都是遗...

30.2遗传病的营养治疗

...本章前文已经提到的一般不再重复。　　30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病　　（1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙...

卟啉症的诊断和治疗

...卟啉症（CTP）、红细胞生成性原卟啉症（EP）属皮肤型；遗传性粪卟啉症（HCP）、混合性卟啉症（VP）属杂合型。后者可急发，其中约1/3CTP和1/2VP伴皮损或皮损是唯一表现。卟啉症因国家及种类不同，流行变异大，如英国CTP公开病...

卟啉性神经病2例误诊分析

血卟啉病又称血紫质病，是一种少见的遗传代谢性疾病，因临床表现复杂多样，但临床症状以腹痛多见，易延误诊断，现将我院收治的2例多次误诊病例报告如下。　　1病例介绍　　例1，患者，女，23岁，2001年5月12日入院。于199...

血卟啉病致神经系统损害1例

血卟啉病是一种比较少见的遗传代谢性疾病，由于体内有关酶的缺陷，造成卟啉或其前体生成增加。临床上以皮肤损害，胃肠道症状及神经精神症状三大症状为主要表现。神经系统主要表现为感觉运动神经病、内脏自主神经病、...

血卟啉病致神经系统损害1例

血卟啉病是一种比较少见的遗传代谢性疾病，由于体内有关酶的缺陷，造成卟啉或其前体生成增加。临床上以皮肤损害，胃肠道症状及神经精神症状三大症状为主要表现。神经系统主要表现为感觉运动神经病、内脏自主神经病、...

生物化学与分子生物学专家科学术带头人高旭教授

...室已顺利投入使用，并利用转基因技术成功建立了房颤、卟啉病等疾病模型。目前我校的转基因及基因敲除实验中心是我省在该领域唯一的实验基地，它的建立为黑龙江省填补了该方向的空白，为我省在转基因动物研究方面做出...

个性化医疗：基因的遗传进化分析，揭开生命科学新篇章

...这种疾病很罕见，但是已有证据表明欧洲皇族成员里患有遗传性卟啉症，无论是被世人称为“疯子国王”的乔治三世还是荷兰后印象派绘画大师梵高（梵高曾今被误诊为是抑郁性精神分裂症）在世时都曾遭受卟啉症折磨。作为一...

第二节　尿液蛋白质检查

...一氧化碳中毒，巴比妥中毒、肌糖原积累等；⑤原发性（遗传性）肌疾病如皮肤肌炎、多发性肌炎、肌肉营养不良等；⑥过度剧烈运动或长期行军尿中排出MB，即行军性MB尿。　　（三）含铁血黄素尿的检查　　含铁血黄素尿（he...

第八章　药物遗传学--第一节　药物反应的遗传基础

...一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病，除其中有些类型表现为对光敏感皮肤出现红斑、水疱、溃疡、感染等症状外，其余常见类型主要表现为急性腹痛、便秘、呕吐、周围神经运动障碍（如...