遗传性小脑性共济失调
...音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遗传性小脑性共济失调是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。临...
Friedreich共济失调症
拼音:Friedreichgòngjìshītiáozhèng概述:本病为一种家族性遗传性疾患,脊髓后半及小脑退变病。治疗措施:无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术。病理改变:肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩。...
疾病弗里德赖希型共济失调
拼音:fúlǐdélàixīxínggòngjìshītiáo弗里德赖希型共济失调属脊髓型共济失调中的一种,也是共济失调中最常见的表现形式之一。病变主要累及脊髓和小脑。临床表现1.5-18岁起病,有常染色体隐性遗传的家族史。初期出现...
伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病
...ītiáohémáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèngdemiǎnyìquēxiànbìng伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病是常染色体隐性遗传性疾病,常累及幼儿,兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病,临床特点包括小脑性共济失调,眼结膜和皮肤毛...
疾病;免疫缺陷病Friedreich型共济失调
...成年前,侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传,是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现:多数在儿童及少年期(5-18岁)起病,婴幼儿偶见,最迟至...
疾病;神经内科共济失调
...伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍;大脑性共济失调症状轻,较少伴发眼震;感觉性共济失调病人不能辨别肢体位置和运动方向,如站立不稳,迈步不知远近,落脚不知深浅,踩棉花感,常目视地面行走,在黑暗处难以...
疾病;神经内科;常见症状常染色体显性小脑性共济失调
...。鉴别诊断:染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。治疗方案:无特异疗法。对症,苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。并发症:可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎缩等...
疾病;儿科共济失调毛细血管扩张症
...ngzhèng英文:ataxiatelangiectasia疾病别名Louis-Bar综合征,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调性毛细血管扩张症疾病代码ICD:I78.8疾病分类风湿免疫科疾病概述本病又称Louis-Bar综合征。是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩...
疾病;风湿免疫科脊髓小脑性共济失调
...bellarataxia疾病分类:神经内科疾病概述:脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌...
疾病;神经内科遗传性共济失调临床路径(2017年版)
...iáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遗传性共济失调临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种...
临床路径;神经内科临床路径;2017年版临床路径