无汗性外胚层发育不良综合征面部畸形的治疗
...临床资料 本组2例,男性,年龄28、32岁。共同特点:先天性毛发极其稀疏、质次,随生长发育而逐渐加重,头颅有明显异常,前额宽,而中凹陷,皮肤干燥无汗,鼻短小、低平,眼裂小,有明显内眦赘皮,口唇外翻。X线检查...
合作平台;医学论文;外科论文;整形外科学先天性无牙畸形1例报告
患者,女,16岁。因左上颌恒牙先天性缺失无法咬合而就诊。自述儿童时期乳牙列完整,无畸形和缺失,无拔牙史,但继乳牙脱落,恒牙相继萌出后,左上颌后牙全部呈缺失状态。现因单侧咬合不良,要求修复缺牙而到我院就诊...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第11期新生儿先天性外胚层发育不良症1例
...切片示真皮层未见典型的毛囊皮脂腺及汗腺。入院诊断:先天性外胚层发育不良症。入院后即给予凉水浴降温,患儿体温降至正常。随后将患儿置于适中温度,患儿体温维持正常。2讨论先天性外胚层发育不良症是由于外胚层先...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第2期80例结节性硬化症综合分析
...明显减少。 3讨论 TS的病因国内外一致认为是一种先天性家族遗传性疾病,呈常染色体显性遗传,其病变在胚胎时期就已形成[1]。TS的病理改变非常复杂和广泛,可以认为系致病基因导致神经外胚层、中胚层和内胚层畸...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2006年第18卷第7期少汗型外胚层发育不良1例
...遮盖声门,声带运动良好,声门下未见异常增生。诊断:先天性喉软骨软化。心脏彩超提示卵圆孔未闭。皮肤病理提示先天性外胚层发育不良症(图2)。入院后予头孢曲松抗感染,沐舒坦超雾化痰,维持内环境稳定及对症处理,患...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2009年第6卷第4期外胚层发育不良综合征为什么会发热?
外胚层发育不良综合征是一种比较罕见的先天性疾患。本病的一个突出的临床特征是夏季体温升高,而且容易中暑,婴幼儿时期容易出现热性惊厥。那么,外胚层发育不良综合征患儿为什么会出现发热呢? 外胚层发育不良综...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿发热防治220问第二节 先天畸形
...,或者存在于发育良好的体内,而成为“胎中胎”。一些先天性畸胎瘤,特别是骶尾部的,实际上是不对称性的联胎。 3.三胚层期至第2个月末在植入期,已开始有内、外胚层的区分。从第3周至第1个月末,两胚层之间又出...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学家族性外胚层发育不良的家系分析
...两位患者。 2讨论 家族性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传性疾病,由外胚叶发育不正常所致。男性患者较多,女性可为携带者。其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃,牙齿少或无,不出汗或...
医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2005年第28卷第5期用遗传方法修复唇裂
...面部发育中起作用。她们利用了突变的小鼠,这些小鼠的外胚层缺乏三种Pbx基因。研究人员发现,在所有小鼠胚胎中,只有影响多个Pbx基因的突变才导致完全的唇裂,带有或不带腭裂。这项研究成果与之前的不同,那些利用其它...
行业资讯;临床快报;整形外科第五节 眼的胚胎发育
...合并为一个则发生独眼畸形;若胚裂闭合不全时,可形成先天性视网膜脉络膜缺损和先天性虹膜睫状体缺损。 二、眼的各部发育 (一)神经外胚层的发育 视泡内陷形成视杯,分为内外二层。外层形成色素上皮层,内...
医源资料库;医源图书馆;教材类;眼科学