先天性色素缺乏
...常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病先天缺牙
...模型调查中,仅有15人先天缺乳牙,占2.9%。Dolder等报道牙缺失最多者依次为下颌第二前磨牙、上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌切牙。罗颂椒报道在正畸病人中,缺失最多的牙为下颌切牙,其次为上颌侧切牙、下颌第二前磨牙...
先天性多发性关节挛缩症
...关节中心性复位。若足外侧柱影响复位,可切除跟骨前侧部分(Lichtblau手术)或切除跟骰关节(Evans手术)。术后可获得虽僵硬,但足可跟跖负重行走。如切开复位治疗仰趾外翻足遇到困难,可切除舟骨,容易使距骨与第1~3楔...
疾病先天性二尖瓣畸形
...融合可行切开术。腱索:腱索过长可植入乳头肌内。腱索部分缺失可切除该段失去支撑的瓣叶,再缝合瓣叶和瓣环。腱索间隙被瓣叶组织遮盖或腱索过粗致间隙狭小者,可行腱索修整开窗术,亦可将缺少腱索的瓣叶游离缘缝合固...
疾病神经系统先天性疾病
...锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。临床表现为身材矮小,头部宽扁,肩关节内收幅度增加,痉挛性肢体瘫...
疾病;神经内科先天性多指切除术
...3.拇指末节分叉畸形的处理:切除两指之间的组织,包括部分指甲、指骨和指腹的软组织,将拇短展肌从多生拇指止点切断,将拇短展肌腱缝到拇指近节指骨基底桡侧,如掌骨有明显倾斜则应行掌骨远端截骨以矫正倾斜(图12.24.1...
小儿外科手术;先天性躯干和上肢畸形的手术;先天性多指畸形的手术;手术医疗事故分级标准(试行)
...,其他器官不能代偿,可能存在特殊医疗依赖,或生活大部分不能自理。例如造成患者下列情形之一的:1、双眼球摘除或双眼经客观检查证实无光感;2、小肠缺失90%以上,功能完全丧失;3、双侧有功能肾脏缺失或孤立有功能肾...
法规文件先天性肌强直
...闭眼如打喷嚏时可产生痉挛,以至数秒内不能完全睁眼,部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视。久坐后不能立即站起,登楼困难,静立后不能起步,夜间起床时起步困难。严重者跌倒时不能用手支撑,状如门板样倾倒,偶因突然响...
疾病;神经内科先天性无阴道
...口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜,无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷,个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形,在正常子宫们置仅见到轻度增厚的条案状组织,位于阔韧带中间。约有1/10病人可...
疾病先天性锁骨假关节切除和植骨术
...髓内固定,并通过髂骨块的中心。髂骨块两端与锁骨重叠部分,用数股粗丝线捆扎固定(图12.24.3-4A、B)。有人采用钢板或单纯螺丝钉内固定。多数医师认为克氏针固定简单可靠,效果确实。由于骨愈合的时间较长,因此应将克...
小儿外科手术;先天性躯干和上肢畸形的手术;手术