血清苯丙氨酸
...mol/L化验结果临床意义:(1)高苯丙氨酸血症:是一组因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的代谢障碍,按酶的缺陷不同分为:①典型的苯丙氨酸尿症,这是苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型为苯丙氨酸羟化酶的酶蛋...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯酮尿症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙酮酸尿
...ngsuānniào英文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于...
疾病;儿科尿对羟苯丙酮酸
...即观察结果。正常值:阴性。化验结果临床意义:阳性:先天性酪氨酸代谢紊乱症和黑尿症。附注:米伦法反应简单,但特异性不高,除对-羟苯丙酮酸外。酪氨酸及酪氨酸的其他衍生物均可使结果呈阳性。由于对-羟苯丙酮酸往...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查苯丙氨酸羟化酶
拼音:běnbǐngānsuānqiǎnghuàméi英文:phenylalaninehydroxylase苯丙氨酸羟化酶也称苯丙氨酸-4-单加氧酶,是一种由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1.14.16.1需要蝶啶作为辅酶,广泛存在于生物中,在动物是存在于肝脏内。在反应过...
生物学尿苯丙酸试验
...ǐngsuānshìyàn英文:urinephenylpropanoidacidtest概述:由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足,使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚,可损害患者的神经...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查小儿用氨基酸注射液
...基酸在婴幼儿与成人体内有不同的代谢作用,婴幼儿体内苯丙氨酸羟化酶的活性低,易产生高苯丙氨酸血症;又因为胱硫醚酶的活性低,易产生高蛋氨酸血症;组氨酸合成速度慢,易产生低组氨酸血症。因此,婴幼儿用氨基酸输...
氨基酸病
概述:氨基酸代谢病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍,或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病