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双侧先天性肾上腺皮质增生
...理状态。临床表现：ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治...
疾病 -
先天性肾上腺皮质增生症
...上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。21-羟化酶缺陷症是CAH最常见的类型(占所有...
疾病；内分泌科 -
先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...激垂体前叶分泌过量的ACTH，并促使肾上腺皮质的网状带增生肥大。在未被羟基酶作用而积聚的皮质素前驱物中间产物中，以雄性激素为主，导致胎儿及婴幼儿的生殖器畸形发育及性征异常。此种病人约占肾上腺性征综合征的90%...
手术 -
先天性肾上腺性征异常症的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...激垂体前叶分泌过量的ACTH，并促使肾上腺皮质的网状带增生肥大。在未被羟基酶作用而积聚的皮质素前驱物中间产物中，以雄性激素为主，导致胎儿及婴幼儿的生殖器畸形发育及性征异常。此种病人约占肾上腺性征综合征的90%...
手术 -
先天性自愈性网状组织细胞增生症
...ngwǎngzhuàngzǔzhīxìbāozēngshēngzhèng疾病别名网状组织细胞增生症疾病分类皮肤性病科疾病概述先天性自愈性网状组织细胞增生症是一种罕见的新生儿疾病，其特征为出生时皮肤就已存在丘疹和结节，组织病理符合典型网状组织细...
疾病；皮肤性病科 -
先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...激垂体前叶分泌过量的ACTH，并促使肾上腺皮质的网状带增生肥大。在未被羟基酶作用而积聚的皮质素前驱物中间产物中，以雄性激素为主，导致胎儿及婴幼儿的生殖器畸形发育及性征异常。此种病人约占肾上腺性征综合征的90%...
泌尿外科手术；肾上腺手术；肾上腺性腺综合征的手术治疗；手术 -
先天性肾上腺皮质增生症临床路径（2017年版）
...由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中酶的先天缺陷导致肾上腺皮质激素合成不足引起，以21羟化酶缺陷最常见。不同种类酶的缺陷、不同的酶活性缺陷程度以及不同的发病年龄等因素决定了其复杂多样的临床表现。包括胎儿期...
临床路径；2017年版临床路径；内分泌科临床路径 -
先天性醛固酮增多症
...尔综合征,Bartter综合征,慢性特发性低钾血症,肾小球旁器增生综合征,Barttersyndrome疾病代码ICD:E26疾病分类肾脏内科疾病概述本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道，故称为Bartter综合征。本病常见于儿童，5岁之前...
疾病；肾脏内科 -
先天性肝纤维化
...维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。本病从新生儿到成人均可发病。疾病描述先天性肝纤维化为一种罕见的遗...
疾病；肝胆外科 -
先天性血管瘤
...xiāntiānxìngxuèguǎnliú先天性血管瘤是一种皮肤毛细血管增生扩张所形成的良性肿瘤，多在出生时即有，或生后不久发生，少数在儿童期或成人期开始发病。多数侵犯头、颈部皮肤，但粘膜、肝脏、腿和肌肉等处也可发生。在婴...