变异胆道损伤的术中防范(附9例报告)
...料本组胆道变异9例,男3例,女6例,年龄32~67岁。其中先天性胆囊与结肠及十二指肠双瘘1例;胆总管上段隔膜双腔型1例;先天性胆囊缺失2例,其中1例为先天性胆总管囊性扩张并结石;胆囊管开口于右肝管2例;胆囊管与肝总管...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2008年第5卷第5期第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...交和Northernblot技术以及逆转录PCR(RT-PCR)技术。 二、先天性代谢缺陷病 (一)苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶,使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学腺病毒载体介导的遗传病基因治疗研究和应用进展
...曙光。PKU是由于肝内苯丙氨酸脱氨酶(PAH)缺乏而造成的先天性代谢紊乱,可导致个人严重的精神障碍。含人PAHcDNA基因的重组Ad载体已经构建,并且导入到PAH缺乏的小鼠中。这些动物血中苯丙氨酸过多的症状完全可以在1周内恢...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学先天性痛觉缺失2例
【关键词】痛觉缺失先天性1病历摘要例1,患儿,男,5岁,藏族,其家长代述自出生后行“疫苗接种时发现无疼痛反应,但未引起家人的注意,后来在摔伤及割伤手指后没有任何反应,有时竟以自伤为乐,曾有一次(3岁半时...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2008年第5卷第7期肝癌研究中当前关注的几个问题
...为富于糖原的亮细胞和毛玻璃样细胞。特别有意义的是,先天性肝糖原(主要为Ⅰ型糖原)储存性疾病患者,如能存活至青春期后,则通过CT、活组织检查及尸检多可发现肝肿瘤(腺瘤或癌),从而表明先天性糖原代谢异常具有特别高...
合作平台;医学论文;基础医学论文;病理学我国建立高效诱导胚胎干细胞向肝细胞分化培养体系
...《中国药理学报》上。 血友病是目前临床上最常见的先天性凝血障碍性疾病。其最主要的发病机制是由于凝血因子Ⅷ或/和Ⅸ基因的突变或缺失其临床症状的严重程度与血液循环中凝血因子Ⅷ、Ⅸ蛋白的水平密切相关。替代...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究胆管囊肿的磁共振诊断(附13例报告)
...出9例,检出率90%,MRCP检出6例,检出率60%。 3讨论3.1先天性胆管囊肿的分型胆管的囊肿传统称为胆总管囊肿,实际上为胆管的囊性扩张,系先天性的胆管壁发育不良所致。胆管囊肿多见于女性,男女之比为1:3~1:4。临床上多...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第24期;医学影像第三节 常见的原发性免疫缺陷病
... 一、B细胞缺陷性疾病 由于血清Ig测定的常规化,故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。 (一)性联低丙种球蛋白血症 首例病于1952年由Bruton报道,故亦称Bruton低丙种球蛋白血症,为最常见的先天性B细胞免疫缺...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学巨染型肝母细胞瘤1例
...的儿童,是儿童最常见的肝脏恶性肿瘤。约1/3的患者伴有先天性异常,如偏身性肥大、糖原贮积病、腭裂、畸形足、肾Wilm瘤、家族性结肠息肉病等。临床常以右上腹包块、食欲减退、消瘦、黄疸为主要表现。其病因和发病机制...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第11期先天性痛觉缺失患者基因有望研制新型止痛药
先天性痛觉缺失患者在受伤时不会感知到身体的疼痛,科学家通过分析这些患者的基因有望研制新型止痛药据英国新科学家杂志报道,一位不会感觉到生理疼痛的女孩将有助于研究人员鉴别紊乱疼痛感觉的基因突变,这项发现将...
医药经济;生物技术;技术要闻