Pearson综合征
...一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此外还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合症
...一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此外还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合征
...一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此外还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血医疗事故分级标准(试行)
...等医疗事故:死亡。(二)一级乙等医疗事故:重要器官缺失或功能完全丧失,其他器官不能代偿,存在特殊医疗依赖,生活完全不能自理。例如造成患者下列情形之一的:1、植物人状态;2、极重度智能障碍;3、临床判定不能...
法规文件先天性代谢异常
...1)正常反应被抑制,因而引起必需的代谢产物的不足或缺失。(如全身白化症、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症);(2)被抑止反应的前一阶段所积累的代谢产物引起有害效果(如糖元积累症、苯丙酮尿症、Wilson病);(3...
生物学语言发育障碍
...听力明显减退甚至丧失,虽有发音功能,但言语表达能力缺失。临床根据病人听觉能力和听力计检查结果,将聋分为四级:轻度病人听远距离一般语音或近距离低声谈话有困难,听力计检查,听阈在10~30分贝之间;中度病人听近距...
疾病先天缺牙
...模型调查中,仅有15人先天缺乳牙,占2.9%。Dolder等报道牙缺失最多者依次为下颌第二前磨牙、上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌切牙。罗颂椒报道在正畸病人中,缺失最多的牙为下颌切牙,其次为上颌侧切牙、下颌第二前磨牙...
无虹膜
...英文:aniridia,irideremia疾病分类眼科疾病概述无虹膜症即先天性眼的虹膜缺失是一种遗传性的疾病,造成呈現两眼震顫及无瞳孔状态,发生比率约十万分之一。瞳孔可因此明显扩大,主诉自觉羞明,视力障碍。组织学检查,许多...
生物学;疾病;眼科输卵管发育异常
...、闭塞或中段缺失:类似结扎术后的输卵管。疾病病因:先天性发育异常。诊断检查:输卵管发育异常可能是不孕的原因,亦可能导致输卵管妊娠,因临床罕见,几乎均为手术时偶然发现。治疗方案:除输卵管部分节段缺失可整...
疾病;妇产科神经系统先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也称神经系统发育异常性疾病(d...
疾病;神经内科