先天性色素缺乏
...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病先天性胸腺发育不全
拼音:xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述:又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结...
疾病先天性自愈性网状组织细胞增生症
...要是大的组织细胞,胞质丰富,嗜酸性,呈毛玻璃状或含颗粒,核大呈泡状,多形(圆、卵圆、肾形或不整形),有切迹,并见多核巨细胞,少数胞质呈泡沫状淡黄色,亦可见核有丝分裂象,胞质内存在PAS染色阳性耐淀粉酶颗粒。...
疾病;皮肤性病科先天性高胆红素血症
...sùxuèzhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性家族性非溶血性黄疸
...nghuángdǎn英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...nghuángdǎn英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...quēfázhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性睾丸发育不全综合征
...并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。在年龄达11~12岁时,可采用长效睾酮制剂。可...
疾病;儿科先天性醛固酮增多症
...xìngquángùtóngzēngduōzhèng英文:Barttersyndrome疾病别名巴特综合征,巴特尔综合征,Bartter综合征,慢性特发性低钾血症,肾小球旁器增生综合征,Barttersyndrome疾病代码ICD:E26疾病分类肾脏内科疾病概述本综合征是一常染色体隐性遗传病,...
疾病;肾脏内科先天性尖头并指(趾)畸形综合征
...gzhǐ(zhǐ)jīxíngzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克鲁宗综合征(CrouzonSyndrome)是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群,常伴颅内压增高症。1921年Crouzon首先报道了此病,故称Crouzon综合征,...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病