遗传发育所揭示细胞内钙离子稳态失调导致II型先天性全身脂肪缺乏症
...的人类疾病。目前,最为严重的一种脂肪缺乏症——II型先天性全身脂肪缺乏症(CGL2)是由基因Seipin的突变引起的。前人研究表明,Seipin在脂肪细胞分化和异常脂滴的形成等过程中有重要作用。然而,其致病机理与分子功能仍不...
行业资讯;临床快报;肥胖相关什么是先天性转铁蛋白缺乏症?
先天性转铁蛋白缺乏症又叫“转铁蛋白缺乏症”,是一种很罕见的遗传性疾病。它的特点是患者的血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,在肝、胰、心肌、脾、肾上腺、甲状腺中均有含铁血黄素沉着和纤维组织增生,而骨髓中几乎没有可...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问新生儿先天性白血病1例
...稚细胞,骨髓中原始粒细胞加早幼粒细胞达0.67,新生儿先天性急性粒细胞性白血病诊断成立,新生儿先天性白血病少见,病因不清,文献报道细胞恶变于胎儿期开始,不少患儿伴有Down、Turner综合征等先天畸形[1]。该患儿足月...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2007年第7卷第8期先天性胃壁肌层缺乏症1例报告
【关键词】先天性胃壁肌层缺乏症1病例简介患儿,男,7天。主因“纳差、腹胀2日入院,足月顺产,母乳喂养。入院前2日患儿无明显诱因纳差,伴腹胀,无呕吐,无便血。查体:精神、反应差,呼吸稍促,呻吟。皮肤、黏膜无...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2009年第21卷第10期什么是先天性β脂蛋白缺乏症?
先天性β脂蛋白缺乏症是一种由常染色体隐性遗传的脂蛋白代谢异常的疾病。极为罕见。患者常于2岁以下患腹泻和脂肪便。小肠粘膜细胞含有几乎完全是三酸甘油酯的脂肪滴。神经肌系的症状有肌肉异常无力,共济失调,意旨性...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问新型促白细胞生成药———来格司亭
...常增生综合征病人的中性粒细胞低下及再生障碍性贫血,先天性、原发性或其他原因引起的中性粒细胞减少症。ArdizzoniA[3]在对一组95名老年性小细胞肺癌(SCLC)每3周给予顺铂25mg/m2,给药2天,足叶乙甙60mg/m2给药3天,或每3周...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2005年第5卷第7期婴儿先天性恶性淋巴瘤并骨髓坏死1例
婴儿先天性恶性淋巴瘤并骨髓坏死(BMN)临床上十分罕见,最近我院收治1例,报告如下: 1 病例介绍 患儿,男,出生35天,1999年1月10日入院。患儿系第2胎,第2产,足月顺产。出生时即发现左颈部有1约1cm×1cm大小包块,生...
合作平台;医学论文;内科学论文;血液病学粒性白细胞缺乏性咽峡炎
...方硼酸液漱口。【病因学】引起本病的原因很多,可分为先天性或后天获得性,也可根据粒细胞生成减少、无效增殖、破坏过多、复合原因及假性粒细胞减少等而分成五大类。某些药物的副作用,如氯霉素、消炎痛等或放射性物...
求医问药;疾病手册;耳鼻喉科30.2遗传病的营养治疗
...诊断治疗,内脏及脑已经损害,则难以好转。 (2)先天性乳糖吸收不良症先天性乳糖吸收不良症(congenitallactosemalabsorp-tion)是由于遗传性的乳糖酶缺乏,肠道对乳糖不能消化。病儿出生时正常,在第一次吃奶后就发生腹泻...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学粒细胞集落刺激因子可增加骨髓中的血管生成
...间无关。“SCN国际登记处(SCNIR)报告在8年观察期间,13%的先天性中性粒细胞减少症患儿发展为脊髓发育不良或急性髓样白血病”,作者解释,“但不清楚G-CSF治疗是否增加了恶变的风险,或只是通过改善生存率暴露了恶变的遗传...
行业资讯;临床快报;血液