醛固酮缺乏症
...间,临床上多表现为不能解释的、慢性无症状高钾血症;先天性原发性醛固酮缺乏症于新生儿或婴幼儿期起病,可有严重的失水、低钠血症、呕吐、高钾血症及代谢性酸中毒。疾病描述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又称为低醛...
疾病;内分泌科凝血因子活性和血浆含量
...%)血管假性血友病因子(vWF):7mg/L化验结果意义:缺乏:①先天性因子缺乏症:Ⅷ因子先天性缺乏症(血友病A、甲型血友病、真性血友病)、Ⅸ因子先天性缺乏症(血友病B、乙型血友病)、先天性Ⅴ因子缺乏症(副血友病)、Ⅻ因子缺乏...
化验及医学检查第一批罕见病目录
...RetinitisPigmentosa103视网膜母细胞瘤Retinoblastoma104重症先天性粒细胞缺乏症SevereCongenitalNeutropenia105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)106镰刀型细胞贫血病SickleCellDisease107Silver-Russell综合征Silver-Russe...
词条;罕见病老年白细胞减少症和粒细胞缺乏症
...于2×109/L,称粒细胞减少症,如极度缺乏,低于1×109/L称粒细胞缺乏症(agranulocytosis),常伴有严重感染。白细胞减少症和粒细胞缺乏症的病因和发病机制,在多数情况下相同,仅减少的程度不同。白细胞减少症:原发性白细胞...
老年病科;老年人血液系统疾病老年人白细胞减少症和粒细胞缺乏症
...于2×109/L,称粒细胞减少症,如极度缺乏,低于1×109/L称粒细胞缺乏症(agranulocytosis),常伴有严重感染。白细胞减少症和粒细胞缺乏症的病因和发病机制,在多数情况下相同,仅减少的程度不同。白细胞减少症:原发性白细胞...
老年病科;老年人血液系统疾病;疾病杆状核中性粒细胞
...:斑替(Banti)综合征、肝硬化、费耳替(Felty)综合征等。⑧先天性疾病:周期性中性细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症、家族性良性嗜酸性细胞减少症等。⑨其他:恶病质、血液透析等。化验取材:血液化验方法:血常规检查...
化验及医学检查粒性白细胞缺乏性咽峡炎
...复方硼酸液漱口。病因学:引起本病的原因很多,可分为先天性或后天获得性,也可根据粒细胞生成减少、无效增殖、破坏过多、复合原因及假性粒细胞减少等而分成五大类。某些药物的副作用,如氯霉素、消炎痛等或放射性物...
疾病尿睾丸素
...库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)降低:①男:A.睾丸间质细胞缺乏症。B.青春期迟发症:低促性腺激素不全症、Prader-Will...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查丙酮酸激酶缺乏症
...病尚无特异性治疗方法。1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞溶血性贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和Daice根据自身溶血试验将这组疾病分为两型,第Ⅰ型自身溶血仅轻度增高,加葡萄糖后可以纠正,第Ⅱ型自身溶血...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症
...床表现差异极大,轻型得可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重得可危及生命。临床表现1.溶血发作时可有黄疸、贫血、脾大;2.可伴有...