先天性副肌强直症
...有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效,因可引起粒细胞缺乏症而不推荐。苯妥英100mg,3次/d,对某些病例有效。并发症儿童在冷水中游泳可能出现危险;进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直,导致吞咽困难和窒息等。预...
疾病;神经内科小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病
...检查:血象检查:并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著增高。血液检查:并发严重感染时应注意肝、肾功能检查,血电解质和血pH值的检查。组织病理检查:显著角化过度,粒层存在,有些区域还可见增厚。棘...
疾病;儿科;皮肤疾病先天性肌强直
...有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效,因可引起粒细胞缺乏症而不推荐;苯妥英100mg,3次/d,对某些病例有效。服药过程中应注意药物的副反应,需定期检查血象、心电图等。乙酰唑胺(醋氮酰胺)、卡马西平、氯硝西泮也...
疾病;神经内科先天性高胆红素血症
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性家族性非溶血性黄疸
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病小儿先天性鱼鳞病样红皮病
...检查:血象检查:并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著增高。血液检查:并发严重感染时应注意肝、肾功能检查,血电解质和血pH值的检查。组织病理检查:显著角化过度,粒层存在,有些区域还可见增厚。棘...
疾病;儿科;皮肤疾病先天性内耳畸形-米歇尔聋
拼音:xiāntiānxìngnèiěrjīxíng-mǐxiēěrlóng疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:米歇尔聋属常染色体显性遗传,是内耳发育畸形的最严重的疾病,内耳可完全未发育(耳蜗缺如),严重的病例颞骨岩部亦发育不全,可伴有其他器官的...
疾病;耳鼻喉科颈咽先天性疾病-鳃裂囊肿及瘘管
拼音:jǐngyānxiāntiānxìngjíbìng-sāiliènángzhǒngjílòuguǎn疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:鳃裂囊肿及瘘管为胚胎时鳃裂发育异常引起。疾病描述:胚胎发育过程中,咽沟闭合受阻,留有残余的上皮组织,形成囊肿和瘘。从第1到第4...
疾病;耳鼻喉科