先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病外阴白化病
....8疾病分类:妇产科疾病概述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局...
疾病;妇产科白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南Chediak-Higashi综合征
...:Chediak-Higashizōnghézhēng疾病别名白细胞异常白化综合征先天性白细胞颗粒异常综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述Chediak-Higashi综合征,又称白细胞异常白化综合征,是一种少见的遗传性疾病。由Chediak于1952年首先报道,患者常...
疾病;皮肤性病科眼皮肤白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病白点病
...皮肤病ICD号:L80病因:斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病,为常染色体遗传,呈完全外显性。发病机制:斑状白化病是由于c-kit(肥大细胞干细胞生长因子)功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病部分白化病
...皮肤病ICD号:L80病因:斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病,为常染色体遗传,呈完全外显性。发病机制:斑状白化病是由于c-kit(肥大细胞干细胞生长因子)功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病斑状白斑病
...皮肤病ICD号:L80病因:斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病,为常染色体遗传,呈完全外显性。发病机制:斑状白化病是由于c-kit(肥大细胞干细胞生长因子)功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病斑状白癜风
...皮肤病ICD号:L80病因:斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病,为常染色体遗传,呈完全外显性。发病机制:斑状白化病是由于c-kit(肥大细胞干细胞生长因子)功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病