上海科技创新行动计划重大基础研究项目指南
...的早期诊断和早期治疗奠定基础。 具有合格的先天性耳聋、耳道畸形合并听力障碍样本库,熟练掌握基因连锁分析、关联分析、候选基因定位、克隆、功能研究和芯片制备等技术为申请该项目所应具有的前期基础。 (二)...
医学教育;科教新闻常见遗传性疾病所致的不育有哪些临床表现?
除先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter氏综合征)可引起不育外,还有一些遗传性疾病能影响生育。 (1)无睾症:本病染色体核型为正常男性型,46XY,内外生殖器皆为男性,但先天性无睾丸,至青春期无性成熟的表现,第二性...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问Alstrom综合征
【关键词】Alstrom综合征 Alstrom综合征[1]又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Al...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期更年期综合征从肾论治经验
...剂。③肝肾阴虚,以致肝阳上亢者,症见眩晕头痛,耳鸣耳聋,急燥易怒,面色红赤,舌红,苔薄黄,脉弦有力,治疗上易育阴潜阳,镇肝熄风,方用镇肝熄风汤。若情志不遂,以致肝郁化热者,症见头晕目眩,口苦咽干,心胸...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2007年第10卷第1期什么是内分泌性阳痿?
...(即高促性腺激素性性腺机能低下)如染色体异常(klinefelter综合征),双侧无睾症,阉割征群。化疗药物,放射线,工业毒素,酒精,雄激素拮抗剂导致催乳素分泌增多的药物如:西米替丁和灭吐灵。以及睾丸损伤,睾丸炎,肝肾疾...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;男科常见病防治300问第二节 下丘脑-垂体疾病
...缺乏。 (三)性幼稚-色素性视网膜炎-性发育不全综合征(Laurence-Moon-BiedIesyndrome) 二、肿瘤 (一)下丘脑颅咽管瘤,松果体瘤,脑膜瘤,视交叉神经胶质瘤,其它内肿瘤。 (二)垂体 鞍上肿瘤。 三、感...
医源资料库;医源图书馆;教材类;内分泌学第一节 肥胖的分类
...内分泌障碍性肥胖 1.间脑性肥胖 主要包括下丘脑综合征及肥胖生殖无能症。 (1)下丘脑综合征:可由下丘脑本身病变或垂体病变影响下丘脑,或中脑、第三脑室病变引起。病变性质可为炎症、肿瘤、损伤等。部分患...
医源资料库;医源图书馆;生活时尚类;减肥新法与技巧第一节 总论
...生物以超过生理剂量治疗疾病时可以导致医源性激素过多综合征。 (四)靶组织敏感性高 少见,例如甲状腺功能亢进症进一些组织的儿茶酚胺受体的敏感性增高,而合并心房纤颤者经常为心脏已有异常改变者。 (五)...
医源资料库;医源图书馆;教材类;内分泌学第五节 性激素紊乱的临床生化
...可因靶组织中不能产生雄激素受体激动效应(雄激素抗药综合征)、睾丸、腺垂体及下丘脑病变而致。均可以阳萎、第二性征减退甚至呈女性化等性功能低下表现为临床所见,大多还可见睾丸变小变软。临床生化检查可帮助确定...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第十五章 月经病--第一节 闭经
...变引起的闭经。先天性卵巢缺如或性腺发育不良(Turner氏综合征,约占原发闭经者的12~20%。多由于性染色体异常所引起,主要核型为45、XO由于性染色体异常,卵巢不能正常生长和发育。因此,卵巢呈条索状纤维组织。典型的...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学