alstroem 综合征
...ng疾病别名遗传性先天性视网膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen综合征,家族性黑矇性痴呆,神经节苷脂累积病疾病代码ICD:H35.8疾病分类儿科疾病概述Alstrom综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染...
疾病;儿科男性青春期发育延迟
...疾病有各自的特殊临床表现,一般诊断无困难,如Kallmann综合征,促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
疾病;内分泌科特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...促性腺激素缺乏。此外,促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征,Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性,一个极端是完全无青春期性成熟,另一个极端是青春期延迟...
疾病;内分泌科女性的青春期延迟
...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-...
疾病;内分泌科Alport 综合征
拼音:Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病-耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综...
疾病;儿科神经源性性腺低功能综合征
概述:肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征假甲状旁腺机能减退
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科Albright遗传性骨营养不良
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺机能低下症
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺功能减退症
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病