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alstroem 综合征
...ng疾病别名遗传性先天性视网膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen综合征,家族性黑矇性痴呆,神经节苷脂累积病疾病代码ICD:H35.8疾病分类儿科疾病概述Alstrom综合征即先天性黑矇，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染...
疾病；儿科 -
先天性感觉性神经病
...。病理生理：本病是许多与感觉性神经病有关连的疾病或综合征之一，常见的有足穿通病、脊髓空洞症、Thevenard综合征、家族性自主神经机能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病。诊断检查：根据临床表现即可诊断。治疗方案：...
疾病；皮肤性病科 -
男性青春期发育延迟
...疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
疾病；内分泌科 -
先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...entofcongenitaladrenogenitalsyndrome手术名称：先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术别名：先天性肾上腺性征综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术；先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成...
泌尿外科手术；肾上腺手术；肾上腺性腺综合征的手术治疗；手术 -
先天性色素缺乏
...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期性成熟，另一个极端是青春期延迟...
疾病；内分泌科 -
先天性耳聋
...统、代谢内分泌系统、皮肤和视器等组织器官畸形的众多综合征。（2）非遗传性耳聋：妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患，或梅毒、糖尿病、肾炎、败血症、克汀病等全身疾病，或大量应用耳毒性药物均可...
疾病；耳鼻喉科 -
先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
手术名称：先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术别名：先天性肾上腺性征综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术；先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术；先天性肾上腺性征异...
手术 -
先天性卵巢发育不全综合征
...āyùbúquánzōnghézhēng英文：Turner'ssyndrome疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定...
疾病；儿科 -
先天性肾上腺性征异常症的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
手术名称：先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术别名：先天性肾上腺性征综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术；先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术；先天性肾上腺性征异...
手术