先天性代谢异常
...ntiānxìngdàixièyìcháng英文:inbornerrorofmetabolism先天性代谢异常是代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型,使得基因的初级生产物蛋白质(特别是酶)的质或量发生异常,因而原先由这些蛋白质所参与的代谢过程也就发...
生物学先天性心脏血管病
...患者发生于同一家族,其病种相同或近似,可能由于基因异常或染色体畸变所致。三、其他高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高,发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。分类:根据血液动力学结合病理生理...
疾病双侧先天性肾上腺皮质增生
...ngshēng概述:某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育,而过量的雄激...
疾病先天性青光眼
...elopmentalglaucoma)。是胚胎期和发育期内眼球房角组织发育异常所引起的青光眼,多在出生时已经存在异常,但可以在儿童期甚至青年期才出现症状、体征。由于胚胎时期发育障碍,使房角结构先天异常或残留胚胎组织,阻塞了房...
疾病;眼科疾病;青光眼先天性尖头并指(趾)畸形综合征
...有散发者。有学者认为,引起颅缝过早闭合和其他骨合并异常的原因是芽胚浆的变异引起两骨的骨化中心异常接合或异常分离所致;Crouzon认为是因胎儿期骨缝区炎症导致了早闭。克鲁宗综合征的临床表现:克鲁宗综合征临床多...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病神经系统先天性疾病
...:shénjīngxìtǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也称神经系统发育...
疾病;神经内科先天性隔膜型主动脉瓣下狭窄切除术
...窄加重。这类病变最常见的心脏合并畸形为室间隔缺损,异常的纤维或纤维肌隔常位于室间隔下方。有的病例还可能同时合并右室流出道狭窄。1956年,Brock报道用经心室扩张术治疗这类主脉瓣下狭窄。1960年,Spencer等进一步报道...
手术颈咽先天性疾病-鳃裂囊肿及瘘管
...:耳鼻喉科疾病概述:鳃裂囊肿及瘘管为胚胎时鳃裂发育异常引起。疾病描述:胚胎发育过程中,咽沟闭合受阻,留有残余的上皮组织,形成囊肿和瘘。从第1到第4咽沟,都可出现此类畸形,但多见者为第1、2咽沟。第1鳃瘘又称...
疾病;耳鼻喉科先天性耳聋
...常可分为两大类:(1)遗传性耳聋:指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋。前者又分为亲代之一将带在常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。由位于性染色体上的致聋基因引起的耳聋,称为...
疾病;耳鼻喉科先天性眼睑缺损
...病分类:眼科疾病概述:先天性眼险缺损系由于生殖细胞异常或影响生长的局部因素,而使眼睑发育不全所致,与遗传有关。疾病描述:先天性眼睑缺损为少见的先天异常。动物实验表明,胚胎期受X线照射及注射胆碱或萘,第2...
疾病;眼科