神经系统先天性疾病
...。2.神经组织发育缺陷(1)脑皮质发育不全:①脑回增宽:大脑皮质纹理简单,脑沟减少,脑回增宽。皮质结构常仅有4层。②脑回狭小:一部分皮质纹理复杂,脑沟增多、变浅,皮质呈现散在硬结。神经细胞大小不均、树突减少。...
疾病;神经内科先天缺牙
...模型调查中,仅有15人先天缺乳牙,占2.9%。Dolder等报道牙缺失最多者依次为下颌第二前磨牙、上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌切牙。罗颂椒报道在正畸病人中,缺失最多的牙为下颌切牙,其次为上颌侧切牙、下颌第二前磨牙...
先天性色素缺乏
...性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病先天性颅内动静脉畸形栓塞术
...②改变血流动力学方向,如欲使微导管避开血流量较大的大脑中动脉而进入血流量较低的大脑前动脉,可让助手在台下压迫对侧颈内动脉,增加大脑前动脉血流量促使微导管到位;③微导管末端塑形成一定弯曲度;④不断充盈球...
手术先天性代谢异常
...1)正常反应被抑制,因而引起必需的代谢产物的不足或缺失。(如全身白化症、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症);(2)被抑止反应的前一阶段所积累的代谢产物引起有害效果(如糖元积累症、苯丙酮尿症、Wilson病);(3...
生物学先天性面部外胚叶发育不良
...斜,两侧眼睑上无睫毛或在上眼睑有几行睫毛而下眼睑则缺失。眼睛周围皮肤皱纹褶叠。鼻和颊突出呈球状而形成一具有特征性的面型。疾病病因:常染色体基因所遗传。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科先天性多发性关节挛缩症
...髓后角、侧角,或背根神经节细胞则无异常。脑损害包括大脑发育不全、沟裂形成不完全、侧脑室扩大和皮质Betz细胞减小。这些神经系统病变的严重程度,决定着所支配的肢体肌肉的病理改变。肢体肌肉的体积、色泽、质地可...
疾病先天性二尖瓣畸形
...可行切开术。腱索:腱索过长可植入乳头肌内。腱索部分缺失可切除该段失去支撑的瓣叶,再缝合瓣叶和瓣环。腱索间隙被瓣叶组织遮盖或腱索过粗致间隙狭小者,可行腱索修整开窗术,亦可将缺少腱索的瓣叶游离缘缝合固定于...
疾病先天性多发性血管瘤病
...、肠道以及脾脏等均可有类似的损害。可完全恢复,但于大脑、肝脏或其它脏器内发生血管瘤时可因出血而死亡。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科先天性卵巢发育不全
...,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,但数年后即闭经。剖腹探查可见女性内生殖器,但均小。性腺为条索...
疾病;妇产科