神经系统先天性疾病
...,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。临床表现为身材矮小,头部宽扁,肩关节内收幅度增加,痉挛性肢体瘫痪,智能发育不全等。眼距过度增宽(ocularhypertelorism)亦为少见的颅面畸...
疾病;神经内科先天缺牙
...模型调查中,仅有15人先天缺乳牙,占2.9%。Dolder等报道牙缺失最多者依次为下颌第二前磨牙、上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌切牙。罗颂椒报道在正畸病人中,缺失最多的牙为下颌切牙,其次为上颌侧切牙、下颌第二前磨牙...
先天性色素缺乏
...性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病先天性颅内动静脉畸形栓塞术
...脑膜下血肿。出血可造成脑组织损害,产生相应神经功能缺失症状和后遗症,严重者甚至危及生命。约30%的病人发生癫痫。本病诊断的主要依据是脑血管造影,出血后病情稳定时应尽早进行。最好行经股动脉穿刺插管选择性全脑...
手术动脉先天畸形
...得到改善,个别病例可能因食管被压部位出现节段性蠕动缺失,而看不到症状的明显进步。
疾病;消化科;食管疾病;食管先天性疾病先天性代谢异常
...1)正常反应被抑制,因而引起必需的代谢产物的不足或缺失。(如全身白化症、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症);(2)被抑止反应的前一阶段所积累的代谢产物引起有害效果(如糖元积累症、苯丙酮尿症、Wilson病);(3...
生物学先天性面部外胚叶发育不良
...斜,两侧眼睑上无睫毛或在上眼睑有几行睫毛而下眼睑则缺失。眼睛周围皮肤皱纹褶叠。鼻和颊突出呈球状而形成一具有特征性的面型。疾病病因:常染色体基因所遗传。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科先天性二尖瓣畸形
...可行切开术。腱索:腱索过长可植入乳头肌内。腱索部分缺失可切除该段失去支撑的瓣叶,再缝合瓣叶和瓣环。腱索间隙被瓣叶组织遮盖或腱索过粗致间隙狭小者,可行腱索修整开窗术,亦可将缺少腱索的瓣叶游离缘缝合固定于...
疾病先天性多发性关节挛缩症
...及手指畸形。其肱三头肌力较强,而肱二肌力减弱或完全缺失。被动牵拉和石膏矫形不仅不能矫正肘伸直型畸形,还可能引起关节软骨坏死、关节内粘连使肘关节僵直加重。因为肘伸直畸形对患儿发挥上肢功能有很大的影响,如...
疾病先天性卵巢发育不全
...,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,但数年后即闭经。剖腹探查可见女性内生殖器,但均小。性腺为条索...
疾病;妇产科