第二节 遗传病的预防
...染对人类遗传的危害主要有下述几个方面: 1.诱发基因突变能诱发基因突变的因素称诱变因素或诱变剂(mutagen)。除了电离辐射有强烈的诱变作用以外,食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础耳聋基因筛查:星火待燎原
...原卫生部《中国出生缺陷报告(2012)》,我国每年新发先天性听力障碍3.5万例,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听力障碍儿童超过6万。上海交通大学常务副校长沈晓明给记者算了这样一笔账:一名聋儿一生据估...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组索引
...5elongation延长突变43forward正向突变93frame-shift移码突变45gene基因突变43hotspotof突变热点43induced诱发突变43mis-sens错义突变44neutral中性突变45,93non-sense无义突变45point点突变43reverse回复突变93samesence同义突变44spontaneous自然突变,自发突...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础青岛基因检测平台将建成能揪出30多种遗传病
...性肌营养不良也是一种基因遗传病,主要是由于X染色体基因突变所致,也就是说,小兵的妈妈肯定是这种基因的携带者,她将基因传到了儿子身上。“这种基因有个特点是传男不传女,男孩患病几率为50%,女孩染色体有病变但...
行业资讯;临床快报;检验与超声影像先天性耳聋筛查有望从出生后走向出生前
...70—80%的比例集中在3个基因上。如果能够及早诊断出这些基因突变,将有望提前筛查出先天性耳聋的患儿,实现了从根本上减少先天性聋儿的出生、提高人口素质的目标。 上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室目前主...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科谁来继续助力罕见病?
...少等原因而终止生产。溯源健康父母生出罕见病儿原来是基因突变携带者罕见病死亡率高,给患者家庭造成了巨大的痛苦。业内人士认为,罕见病不光是看病保障的事情,还应该重视溯源。南京市妇幼保健院产前诊断中心胡平博...
医药经济;生物技术;技术要闻基因诊断——耳科诊断领域的重大进步
...量的药物性耳聋病例,在这些病人中有很大比例与线粒体基因突变(线粒体基因A1555G突变是最频发的突变)有关,这就迫切需要相关技术进行基因突变的新生儿筛查或用药前检测。自1986年以来,已有60多个耳聋基因被克隆,遗传...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组耳聋基因芯片筛查科技创新引领民生福祉
...愿的原则,近一年来已筛查超过20万新生儿,筛查出耳聋基因突变8744例。这一民生工程在减少出生缺陷,提高人口素质和实现中关村自主创新成果的转化等方面起到了示范全国的作用。遗传是致聋主因《2012年中国出生缺陷防治...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组基因检测:使耳聋可控可防
...学调查研究显示,中国聋人群体中4.4%的个体携带线粒体基因突变,在使用以链霉素为代表的氨基糖甙类药物后会引发听力下降,如不能及时获得正确的医学指导,其家人也可能因为使用药物而致聋。链霉素等所致的药物性耳聋...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组浙江发现母系遗传药物性耳聋致病机制
...聋家系及病例,绘制出中国人群聋病患者的线粒体12SrRNA基因突变频谱。 据了解,该团队建立的药物性耳聋易感基因突变筛查方法和药物性耳聋监控系统,已在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、浙江省人民医院等15家单位推广应...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组