假肥大型肌营养不良
...(二)尿检查。(叁)肌电图。(四)肌活检。疾病描述假肥大型肌营养不良是主要发生在学龄前和学龄期的进行性肌营养不良症。又称Duchenne或BECKER肌营养不良(DMD/BMD)是小儿时期最常见的遗传性肌病,无种族或地区差异。DMD...
疾病;儿科神经系统遗传病
...);可在婴儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症,儿童期发病如假肥大型肌营养不良,少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症,青年期发病如腓骨肌萎缩症,成年期发病如强直性肌营养不良,成年后期发病如遗传性共济失调,...
疾病;神经内科假性肥大
...下。血清中肌酸磷酸激(CPK)等增高。2.Becker型:亦称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,进展缓慢。开始为骨盆带和大腿肌肉软弱萎缩,在5~10年后涉及肩胛带和上臂,平均至30岁方失去行走能力。患者均示腓肠肌...
疾病血清丙酮酸激酶
...奇金氏病病人血清PK总活性明显增高。(3)肌原性疾病(假肥大型肌营养不良、Becker型肌营养不良、肢带型以及面肩肱型肌营养不良)的病人,其血清PK活性明显升高,达对照值的1~25倍,阳性率>90%。相反,在神经源性疾病(...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定X伴性显性遗传病
...异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophicmusculardystrophy)1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难,首先受影响的是盆带肌,随后累及肩带肌。患儿动作...
疾病国家罕见病医学中心设置标准
...症患者复杂手术支持平台,完成过脊髓性肌萎缩(SMA)、假肥大型肌营养不良(DMD)、马凡综合征、先天性脊柱侧弯等四种以上罕见病脊柱矫形手术;具备罕见病患者特殊给药技术(鞘内、深静脉、特定脑区等),保障SMA等罕见...
词条;法规文件;医疗机构管理临床营养专业医疗质量控制指标(2022年版)
...iáozhìliàngkòngzhìzhǐbiāo(2022niánbǎn)基本信息:《临床营养专业医疗质量控制指标(2022年版)》由国家卫生健康委办公厅于2022年5月11日《国家卫生健康委办公厅关于印发超声诊断等5个专业医疗质量控制指标(2022年版)的通...
词条;法规文件;医疗机构管理;医疗质量控制指标;2022年版医疗质量控制指标;临床营养进行性肌营养不良
...乱,大小悬殊明显,在同一肌束中萎缩纤维、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂分布。光镜下见肌纤维粗细不等,肌纤维变性、坏死,如玻璃样变性、颗粒状变性、絮状变性及吞噬现象等,肌膜核内移、排列成链状,早期可见...
进行性肌营养不良症
...乱,大小悬殊明显,在同一肌束中萎缩纤维、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂分布。光镜下见肌纤维粗细不等,肌纤维变性、坏死,如玻璃样变性、颗粒状变性、絮状变性及吞噬现象等,肌膜核内移、排列成链状,早期可见...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病营养改善工作管理办法
《营养改善工作管理办法》由卫生部于2010年8月3日印发,自2010年9月1日起实施。营养改善工作管理办法第一章总则第一条为促进营养改善工作,提高居民营养质量与健康水平,制定本办法。第二条本办法所称营养改善工作,是指...
法规文件;管理办法