尿对羟苯丙酮酸
...等增加,可有重度肝功能损害,患儿常在婴儿期死亡。尿对羟苯丙酮酸的医学检查:检查名称:尿对羟苯丙酮酸分类:体液和排泄物检查尿液检查化验取材:尿液尿对羟苯丙酮酸的测定原理:三氯化铁法:尿中苯丙酮酸在酸性条...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查肾性氨基酸尿
...,如二羧基氨基酸尿症。(3)亚氨基氨基酸转运系统缺陷:甘氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、肌氨酸,如亚氨基甘氨酸尿。(4)中性氨基酸转运系统缺陷:丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨...
疾病;肾脏内科Fanconi综合征
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病;肾内科;肾小管疾病氨基酸尿症
...婴儿中的例数为:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病