染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病;神经内科黏多糖贮积症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。一般在4~7岁发病,10岁时最严重。进行...
疾病;风湿免疫科不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征;Silver综合征,congenitalhemihypertrophy疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病概述不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmet...
疾病;儿科Catel病
...肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术。疾病名称:多发性骨骺发育不良英文名称:multipleepiphysial...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良甲状腺功能减低症
...材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低;“粘液水肿性”综合征。四、甲状腺激素和甲状腺释放激素分泌不足临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状。治疗:不论何种原因造成的甲状腺功能减低症,都需要甲状腺素终生...
疾病;儿科多发性骨骺发育不良
...肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,病情严重的病例可行关节置换术。手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术。疾病名称:多发性骨骺发育不良英文名称:multipleepiphysial...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良黏多糖贮积症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。...
疾病;风湿免疫科垂体性矮小病
...试验,精氨酸负荷试验均无反应。5.除外Turner综合征、甲状腺性侏儒,软骨发育不良,体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗:1.生长激素替代治疗;2.人工合成同化类固醇治疗;3.其他内分泌功能低下的激...
疾病呆小病
...2010)]概述:呆小病(cretinism)是指为以小儿发育迟缓,身材矮小,特殊外貌,智力迟钝为主要表现的劳病类疾病。呆小病又称克汀病。症状:以智力低下,发育迟缓,身体矮小为主要特征的先天性甲状腺机能减退的疾病。呈典...
中医儿科学;中医诊断学;中医学;中医病名;疾病智力残疾
概述:精神发育迟缓(mentalretardation)精神病学曾称为精神发育不全、大脑发育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷、智力薄弱。儿科学称为智力低下(mentalretardation,MR)智能迟缓、智力发育障碍...