丙酮酸激酶缺乏症
...的酶分子结构改变。显然,大部分PK突变都伴有结构异常蛋白,而这些蛋白在电泳速度、残留活性、底物亲和度、动力学特征、热稳定度、核苷酸特异性、ATP抑制、变构激活或最适pH方面均不同。遗传方式:PK缺乏症为常染色体隐...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血糖原累积症
...果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。治疗措施:1.糖原累积症Ⅲ型高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力,但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。2.糖原累积症Ⅳ型无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程...
疾病维生素B6依赖综合征
...用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此,维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常。维生素B6依赖综合征(vitaminB6dependencysyndrome)是一...
疾病脂质沉积性肌病
...挛,持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。疾病病因本病半数患者有家族史,属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的,脂肪代谢障碍可以发生在...
疾病;神经内科血栓性血小板减少性紫癜
...肤和皮下组织有广泛性坏死,动脉周围炎,以及无丙种球蛋白血症等。2.分型(1)急性型:多见进展迅速,呈爆发性,7~14天出现症状。约有75%的患者在发病后3个月内死亡。常见死亡原因为出血,脑血管意外,或心肺肾功能衰竭。...
疾病;肾脏内科X-连锁无丙种球蛋白血症
...nsuǒwúbǐngzhǒngqiúdànbáixuèzhèng疾病别名先天性低丙种球蛋白血症,Bruton病,congenitalhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发...
疾病;儿科Fanconi综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;肾内科;肾小管疾病