第三节 染色体畸变综合征
...肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型(图2-23),第四、第五掌骨短而内图2-23Turner综合征患者及其核型 弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。泌尿生殖系...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第一节 肥胖的分类
...发性闭经,生殖器官幼稚,身材矮小,智力减退,蹼颈,肘外翻,第四掌骨短小。血雌激素水平低,LH及FSH增高,性染色体核型多为XO。 2.先天性睾丸发育不全症 男性原发性性腺功能减低,类无睾体型(身材偏高、四肢长...
医源资料库;医源图书馆;生活时尚类;减肥新法与技巧第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...部浮肿,为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻,卵巢发育不全、原发闭经,性器官幼稚型(图6-6)。图6-6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形,末端片段有丢失,影响卵巢发育 (6)Klinef...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学胎儿畸形超声诊断分析
...扩张5例(其中不包括脊柱裂合并脑积水3例),Dandy-Walker综合征1例合并唇裂,蛛网膜囊肿1例合并胸腹水,无叶全前脑畸形1例。前腹壁缺陷畸形11例(16.2%):内脏外翻7例,其中肠外翻6例,肝外翻1例;脐膨出3例,内容物为肝2例...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第9期双侧克氏针交叉内固定治疗儿童肱骨髁上骨折疗效分析
...,发生Volkmann缺血性肌坏死,远期主要并发肘内翻畸形,肘外翻较少,畸形严重者影响肘功能。本院自2005年3月-2008年10月,治疗儿童肱骨髁上骨折6例,取得了满意的效果,现报告如下。 1资料与方法 1.1一般资料本组6例,...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2010年第7卷第5期伴严重疼痛的成人平足症的手术治疗△
...足畸形及加重临床症状,同时可出现足部神经痛、垂状趾综合征、神经瘤、跖腱膜炎、跟骨骨刺综合征等并发症〔5〕。Napolitano等〔6〕提出要有效的阻止病情发展,应在骨与关节出现可复性代偿改变前的2~3年,采取手术治疗。...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第9期粘多糖病致继发性扩张型心肌病、心功能不全1例报告
...万分之一。根据酶的缺陷可将本病分为七型,除Ⅱ型为性连锁遗传,其余均为常染色体隐性遗传,故常无家族史。临床上以Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型相对多见。粘多糖广泛沉积于各种结缔组织内,导致皮肤、关节、骨骼、角膜、神经等产生...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7A期先天性无阴道
...卵巢发育不全者,第二性征发育不全,身材矮小,蹼颈,肘外翻等畸形。治疗先天性无阴道的处理原则,就是重建阴道。人工阴道成形方法多种多样,有非手术疗法,即应用顶压的手段,逐渐把正常阴道位置上的闭锁的前庭粘膜...
求医问药;疾病大全;盆部垂体功能减低
...46,XXp-(X短臂缺失)等多种。临床特点为身矮,颈蹼,肘外翻,发际低等畸形,第二性征不发育和原发无月经,女性性器官发育不全,有的还伴有智力低下和内脏畸形。女性身矮伴有第二性征不发育时,应检查细胞染色质和染...
求医问药;疾病手册;儿科先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
...本病根据其典型临床特点诊断不难,但需与鱼鳞病有关的综合征鉴别,如Netherton综合征、KID综合征、Rud综合征、CHILD综合征、Sjogren-Larsson综合征、Schwachman综合征、Tay综合征、Zunich-Kaye综合征、IFAP综合征等。根据各自综合征伴发的...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期