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Machado-Joseph病
概述:Machado-Joseph病(Machado-Joseph’sdisease,MJD)是以初发两位患者的姓(AntoneJoseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。30岁发病,具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹,可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。
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Azorean病
概述:Machado-Joseph病(Machado-Joseph’sdisease,MJD)是以初发两位患者的姓(AntoneJoseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。30岁发病,具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹,可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。
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Joseph病
概述:Machado-Joseph病(Machado-Joseph’sdisease,MJD)是以初发两位患者的姓(AntoneJoseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。30岁发病,具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹,可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。
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Machado病
概述:Machado-Joseph病(Machado-Joseph’sdisease,MJD)是以初发两位患者的姓(AntoneJoseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。30岁发病,具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹,可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。
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马查多-约瑟夫病
概述:Machado-Joseph病(Machado-Joseph’sdisease,MJD)是以初发两位患者的姓(AntoneJoseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。30岁发病,具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹,可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。
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2019年诺贝尔生理学或医学奖
2019年诺贝尔生理学或医学奖由来自美英的三位科学家WilliamG.KaelinJr,SirPeterJ.Ratcliffe和GreggL.Semenza获得,获奖理由是“发现了细胞如何感知和适应氧气的可用性”。今年诺贝尔奖获得者做出的开创性发现揭示了生命最重要的适应过程之一的作用机制。泛素是将蛋白质运送到蛋白酶体进行降解的标签。