心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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假肥大型肌营养不良
(四)肌活检。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃,肩带和全身棘力随之进行性减退,大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡,BMD症状较轻,可能存活至40岁左右。
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血清丙酮酸激酶
概述:丙酮酸激酶催化磷酸烯醇丙酮酸酯和ADP转变成丙酮酸和ATP的磷酸基转移酶,是糖酵解过程中的主要限速酶之一,有M型和L型两种同工酶,M型又有M1及M2亚型。(3)肌原性疾病(假肥大型肌营养不良、Becker型肌营养不良、肢带型以及面肩肱型肌营养不良)的病人,其血清PK活性明显升高,达对照值的1~
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X伴性显性遗传病
X伴性显性遗传病X-linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。④男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
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国家罕见病医学中心设置标准
:具备罕见病重症患者复杂手术支持平台,完成过脊髓性肌萎缩(SMA)、假肥大型肌营养不良(DMD)、马凡综合征、先天性脊柱侧弯等四种以上罕见病脊柱矫形手术;能够承担院校医学教育、毕业后医学教育和继续医学教育工作,引领我国罕见病人才培养高质量发展。:开展全国性罕见病患者健康教育和健康咨询等工作。