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天冬氨酰葡萄糖胺尿症
疾病别名天冬氨酰基葡萄糖胺尿疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。
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