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高胱氨酸尿症
2.5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型除骨骼异常和眼症状,可见近端肌力减弱、肌病样步态、多发性脑梗死、痴呆、痫性发作及多发性神经病等,多发性神经病可能与叶酸缺乏有关。表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)、血小板减少及代谢性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚。
血浆铜蓝蛋白
③胆汁瘀滞:原发性胆汁瘀滞型肝硬化、肝外阻塞性黄疸、急性肝炎、慢性肝炎、酒精性肝硬化。②Wilson病(肝豆状核变性)。化验取材:血液化验方法:蛋白质测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:蛋白质测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》肾病综合征恶性淋巴瘤营养不良未成熟儿肝硬化
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