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糖原贮积病
疾病病因糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。(4)肝穿刺活检:是本病确诊依据。(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。(2)胰高糖素试验:清晨空腹肌内注射0.5mg后,患者血糖不升或上升很少;(3)肝活检糖原含量高,磷酸化酶活性低。8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据①症状和体征:如肝大等。
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糖原贮积病Ⅱ型
疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。
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糖原贮积病Ⅴ型
疾病别名Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle肌病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传,酶基因定位于常染色体11(11q13),但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。
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糖原贮积病Ⅰ型
糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。其结果促使脂肪大量动员,肝内合成叁酰甘油,致血液中叁酰甘油增高,甚至发生脂肪肝。诊断检查诊断:婴儿多见,空腹血糖极低,合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者,可拟诊。也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。
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总脂质
英文名:totallipids别名:血清总脂,TL正常值:称量法、比色法:儿童:3.0~750mg/dl)。化验结果意义:(1)升高:高脂血症、动脉粥样硬化、糖尿病、糖原贮积病、肾小球肾炎、肾病综合征、甲状腺功能减退、高血压等。(2)降低:甲状腺功能亢进症、急性肝炎、肝硬化、恶病质、吸收不良综合征等。
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尿肌红蛋白
化验结果临床意义:升高:见于急性心肌梗死、缺血性心脏病、心绞痛、心肌损害、心源性休克、出血性休克、肌营养不良症、多发性肌肉、皮肌炎、进行性肌萎缩、甲状腺功能减退症、药物所致肌病(氯化琥珀酰胆碱等)、肾功能不全、烧伤、酒精中毒、糖尿病酸中毒、一氧化化碳中化碳中毒等。(5)挤压综合征。
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肝脏弥漫性病变的超声诊断技术
操作名称:肝脏弥漫性病变的超声诊断技术适应证:肝脏弥漫性病变的超声诊断技术适用于:1.病毒性肝炎后。5.如有彩色多普勒血流成像功能者,应显示肝内血管情况。(2)肝炎后及血吸虫性肝硬化。2.某些弥漫性病变缺乏特异表现,如肝炎、肝纤维化、肝豆状核变性、糖原贮积病等,应主要通过血生化或肝穿刺活检进行诊断。
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化验结果临床意义:升高:见于急性心肌梗死、缺血性心脏病、心绞痛、心肌损害、心源性休克、出血性休克、肌营养不良症、多发性肌肉、皮肌炎、进行性肌萎缩、甲状腺功能减退症、药物所致肌病(氯化琥珀酰胆碱等)、肾功能不全、烧伤、酒精中毒、糖尿病酸中毒、一氧化化碳中化碳中毒等。(5)挤压综合征。