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糖原贮积病Ⅴ型
疾病别名Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle肌病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传,酶基因定位于常染色体11(11q13),但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。
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糖原贮积病Ⅱ型
疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。
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糖原贮积病Ⅰ型
糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。其结果促使脂肪大量动员,肝内合成叁酰甘油,致血液中叁酰甘油增高,甚至发生脂肪肝。诊断检查诊断:婴儿多见,空腹血糖极低,合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者,可拟诊。也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。
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糖原贮积病
疾病病因糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。(4)肝穿刺活检:是本病确诊依据。(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。(2)胰高糖素试验:清晨空腹肌内注射0.5mg后,患者血糖不升或上升很少;(3)肝活检糖原含量高,磷酸化酶活性低。8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据①症状和体征:如肝大等。
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共价调节酶
共价调节酶(covalentregulatoryenzyme)是一类由其它酶对其结构进行可逆共价修饰,使其处于活性和非活性的互变状态,从而调节酶活性。如骨骼肌中的糖原磷酸化酶有两种形式:活性较篙形式——磷酸化酶a,是由四个亚基组成的寡聚酶,每一个亚基含有一个被磷酸化的Ser残基;