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家族性抗维生素D佝偻病
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下,最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形;磷酸盐合剂的副作用在开始1~
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低磷酸盐血症性佝偻病
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下,最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形;磷酸盐合剂的副作用在开始1~
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家族性抗维生素D骨软化症
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下,最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形;磷酸盐合剂的副作用在开始1~
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原发性低磷酸盐血症性佝偻病
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下,最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形;磷酸盐合剂的副作用在开始1~
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家族性抗维生素D 佝偻病
严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病本病的抽搐及肌无力较重,血钙低,血磷正常或增高,对生理剂量的1,25(OH)2D3治疗反应良好,且呈依赖性。磷酸盐合剂的副作用在开始1~
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爱德华兹综合征
95%以上病例有心脏畸形,常见为室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见,亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。(5)生殖器:男孩1/3有隐睾,女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良,常可见到会阴异常和肛门闭锁。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。男孩平均生存期2~
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肾性尿崩症
先天性肾性尿崩症主要症状如多饮多尿、烦渴、低张尿,对ADH无反应,幼儿如反复出现烦渴、呕吐、发热失水及生长发育障碍等症状,排除其他原因后,应考虑本病可能。Jonat等报告1例先天性NDI患者伴顽固性遗尿症,在使用噻嗪类利尿药及饮食治疗使尿量减少2/3,而遗尿症不好转的情况下,给予1-脱氨-8-右旋-精氨酸加压素后缓解。