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磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
动脉和小动脉内持续的脂质沉积可能造成内皮细胞脱离和坏死,引起进展性肾小球硬化和肾功能损害。还有其他超微结构“沉积物”存在,包括浓染的条纹状原纤维聚集物和细颗粒的电子致密物质,分布于毛细血管各个部位,主要位于上皮下,以及系膜基质。预防:本病属于常染色体隐性遗传性疾病,目前无有效预防措施。
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X-连锁高免疫球蛋白M 血症
疾病别名X-连锁高IgM血症,伴高IgM性联免疫缺陷,高IgM血症,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高综合征,丙种球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血症疾病代码ICD:D80.5疾病分类儿科疾病概述X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linkedhyperIgMsyndrome,XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。如果患儿反应欠佳,可加大IVIC输注的量和频率。
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吞噬功能缺陷病
疾病别名吞噬功能不全疾病代码ICD:D84.8疾病分类风湿免疫科疾病概述吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征。慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传,Chédiak-Higashi综合征为常染色体隐性基因的遗传病。患者反复发生严重的化脓性感染,伴有皮肤色素缺乏、羞明、肝脾肿大等。
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毛细血管扩张性共济失调
其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。症状体征1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调。病儿常因此而延迟走路年龄。本病患者胸腺发育不良,血清中胎甲球蛋白升高,性腺增生低下,表明器官系统成熟障碍。
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重症肌无力样综合征
4.慢通道综合征本病是AchR钙离子通道开放时间延长,导致终板电位延长,钙离子流入突触皱褶增加,皱褶内超载钙离子可产生流入电流,在突触肌浆膜内和近肌纤维区显示肌病特征。除有机磷酸酯发挥神经毒气作用,其余所有毒素作用都是暂时的。3.先天性终板Ach酯酶缺乏该综合征尚无有效的治疗方法,Ach酯酶抑制药无效。