心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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同型胱氨酸尿症
大剂量维生素完全无效者,应限制蛋氨酸入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶,故应用大剂量B6对部分病例有效。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾),易误认为是马凡氏综合征。本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻,可有骨骼畸形,体格和智力发育迟缓,但很少见晶体异位和血栓形成。
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晶状体异位和脱位
1、晶状体全脱位晶状体悬韧带全部断裂,晶状体可脱位至:(1)前房内:晶状体多沉下前房下方,晶状体直径比位于正常位置时小,但凸度增加,边缘带有金色光泽,使透明晶状体的呈油滴状,浑浊的晶状体则呈白色盘准物。如果发生并发症,如晶状体过敏性葡萄膜炎、继发性青光眼或视网膜脱离时,需将晶状体取出。
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尿蛋氨酸(Met)
别名:Met正常值:新生儿5.4~13.4μmol/d儿童20~化验结果意义:增高:胱氨酸尿症,同型胱氨酸尿症,酪氨酸代谢病等。化验取材:尿液化验方法:尿液其他检测化验类别一:尿液检查化验类别二:尿液其他检测参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》
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遗传性代谢缺陷病
②进一步诊断:根据初筛结果,选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况,如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3、皮质激素,尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量,测定代谢异常情况,如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。①肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?