肢端肥大症

肢端肥大症

(2)血钙一般正常，血磷升高，血镁降低。高分辨图象，在诊断微腺瘤与垂体瘤方面与CT扫描检查相近。鉴别诊断1.类肢端肥大症本病为家族性或体质性，自幼有面貌改变，体型高大，外貌类似肢端肥大症，但程度较轻，检查多无异常发现，血浆GH水平不高，X线检查蝶鞍不扩大，BMC属正常水平。目前临床上还采用生长抑素激动药SmS201～

肢端肥大症性心肌病

疾病别名肢端肥大症心肌病疾病代码ICD:I43.8﹡疾病分类心血管内科疾病概述垂体病共有4类，即腺垂体病、垂体瘤、神经垂体病和空泡蝶鞍。1.药物治疗(1)溴隐亭：溴隐亭能刺激正常人分泌生长激素，但能抑制本病患者分泌生长激素及泌乳素。女性者通常由恶性病变所致，晚期病人多系呼吸道继发感染致死。

肢端肥大症和巨人症

概述：肢端肥大症和巨人症都是由于生长激素（GH）的慢性高分泌状态所致，一般见于垂体前叶的分泌生长激素的腺瘤。病因病理病机：肢端肥大症大多为垂体生长激素细胞腺瘤，少数为增生或癌；肋骨变长，最后形成桶状胸。乳溢症约见于1／5的女性患者，在泌乳素不升高的患者，乳溢症归之于人GH的泌乳作用。促性腺激素分泌减少。

肢端肥大症临床路径（2017年版）

（4）垂体前叶及靶腺其他激素测定：促肾上腺皮质激素（ACTH）、促甲状腺激素（TSH）、泌乳素、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）；2.根据患者病情可选的检查项目：：（1）TRH兴奋试验；（4）钙磷代谢异常者：尿钙、骨密度、甲状旁腺激素（PTH）等；3.药物治疗。（3）其他：左旋多巴、甲氧氯普胺、赛庚啶、氯丙嗪等。

脑垂体功能异常伴发的精神障碍

疾病代码：ICD：F06.8疾病分类：精神科症状体征：1.脑垂体前叶功能亢进(巨人症或肢端肥大症)伴发精神障碍(1)精神症状：①性格改变：早期以情感不稳为主，易激惹、焦虑、不安、急躁、易怒、失眠、健忘、紧张等。由产后败血症、羊水栓塞或弥漫性血管内凝血导致本病者称西蒙-席汉综合征。为非特异性。

善宁

抑制胃肠道和胰内分泌胃泌素、血管活性肽、抑胃肽、神经降压素和和胰多肽等，可缓解由胃肠道和胰腺内分泌肿瘤（如胃泌素瘤、血管活性肠肽瘤、高血糖素瘤、胰岛素瘤、类癌综合综合征等）引起的症状；5.混合给药：胰腺外瘘：奥曲肽[8肽]0.1mg加入生理盐水200ml静脉滴注，待每天引流量小于500ml时，改为每次0.1mg皮下注射。

奥曲肽[8肽]

抑制胃肠道和胰内分泌胃泌素、血管活性肽、抑胃肽、神经降压素和和胰多肽等，可缓解由胃肠道和胰腺内分泌肿瘤（如胃泌素瘤、血管活性肠肽瘤、高血糖素瘤、胰岛素瘤、类癌综合综合征等）引起的症状；5.混合给药：胰腺外瘘：奥曲肽[8肽]0.1mg加入生理盐水200ml静脉滴注，待每天引流量小于500ml时，改为每次0.1mg皮下注射。

麦角晴

与溴隐亭不同的是，溴隐亭只作用于多巴胺D1受体，而麦角晴通过刺激黑质纹状体系统中突触后的D1、D2两种受体起作用，其作用比溴隐亭强，是类似阿朴吗啡及Lysuride的突触后多巴胺激动药，与突触前的多巴胺合成及贮藏无关。②高催乳素血血症：每日0.025～为避免运动障碍在麦角晴加量过程加重，左旋多巴的用量应逐渐减少。

善得定

抑制胃肠道和胰内分泌胃泌素、血管活性肽、抑胃肽、神经降压素和和胰多肽等，可缓解由胃肠道和胰腺内分泌肿瘤（如胃泌素瘤、血管活性肠肽瘤、高血糖素瘤、胰岛素瘤、类癌综合综合征等）引起的症状；5.混合给药：胰腺外瘘：奥曲肽0.1mg加入生理盐水200ml静脉滴注，待每天引流量小于500ml时，改为每次0.1mg皮下注射。

生长抑素八肽

抑制胃肠道和胰内分泌胃泌素、血管活性肽、抑胃肽、神经降压素和和胰多肽等，可缓解由胃肠道和胰腺内分泌肿瘤（如胃泌素瘤、血管活性肠肽瘤、高血糖素瘤、胰岛素瘤、类癌综合综合征等）引起的症状；5.混合给药：胰腺外瘘：奥曲肽[8肽]0.1mg加入生理盐水200ml静脉滴注，待每天引流量小于500ml时，改为每次0.1mg皮下注射。

SMS-201995

抑制胃肠道和胰内分泌胃泌素、血管活性肽、抑胃肽、神经降压素和和胰多肽等，可缓解由胃肠道和胰腺内分泌肿瘤（如胃泌素瘤、血管活性肠肽瘤、高血糖素瘤、胰岛素瘤、类癌综合综合征等）引起的症状；5.混合给药：胰腺外瘘：奥曲肽0.1mg加入生理盐水200ml静脉滴注，待每天引流量小于500ml时，改为每次0.1mg皮下注射。

施他宁[8肽]

抑制胃肠道和胰内分泌胃泌素、血管活性肽、抑胃肽、神经降压素和和胰多肽等，可缓解由胃肠道和胰腺内分泌肿瘤（如胃泌素瘤、血管活性肠肽瘤、高血糖素瘤、胰岛素瘤、类癌综合综合征等）引起的症状；5.混合给药：胰腺外瘘：奥曲肽[8肽]0.1mg加入生理盐水200ml静脉滴注，待每天引流量小于500ml时，改为每次0.1mg皮下注射。

普果立得

与溴隐亭不同的是，溴隐亭只作用于多巴胺D1受体，而麦角晴通过刺激黑质纹状体系统中突触后的D1、D2两种受体起作用，其作用比溴隐亭强，是类似阿朴吗啡及Lysuride的突触后多巴胺激动药，与突触前的多巴胺合成及贮藏无关。②高催乳素血血症：每日0.025～为避免运动障碍在麦角晴加量过程加重，左旋多巴的用量应逐渐减少。

勒高曲尔

与溴隐亭不同的是，溴隐亭只作用于多巴胺D1受体，而麦角晴通过刺激黑质纹状体系统中突触后的D1、D2两种受体起作用，其作用比溴隐亭强，是类似阿朴吗啡及Lysuride的突触后多巴胺激动药，与突触前的多巴胺合成及贮藏无关。②高催乳素血血症：每日0.025～为避免运动障碍在麦角晴加量过程加重，左旋多巴的用量应逐渐减少。

奥曲肽

抑制胃肠道和胰内分泌胃泌素、血管活性肽、抑胃肽、神经降压素和和胰多肽等，可缓解由胃肠道和胰腺内分泌肿瘤（如胃泌素瘤、血管活性肠肽瘤、高血糖素瘤、胰岛素瘤、类癌综合综合征等）引起的症状；5.混合给药：胰腺外瘘：奥曲肽0.1mg加入生理盐水200ml静脉滴注，待每天引流量小于500ml时，改为每次0.1mg皮下注射。

经蝶窦的脑垂体手术

2.垂体肿瘤切除脑垂体肿瘤为了治疗肢端肥大症、巨人症、库欣综合征（cushing'ssyndrome）、催乳素瘤、嫌色细胞肿瘤（腺癌和胚胎性瘤，如精原细胞瘤等），以及儿童期其他少见的肿瘤。2.蝶窦咬骨钳。5.作视野检查。5.为了避免插入牵开器时造成泪囊的损伤，需将泪囊松解游离后提出泪囊窝，随后把自动牵引器安放固定（图3）。

生长激素

血清生长激素测定有助于巨人症、肢端肥大症、遗传性生长激素生成缺陷所致的生长激素缺缺乏缺乏症诊断。抗利尿激素又称加压素。测定系统中，一定量的125I-GH与标准GH或待测样品和有限量的肝细胞膜受体制剂一起，在适当条件下温育，待反应达到平衡，经离心沉淀即可分离GH与受体制剂复合物及游离GH。2.皮下注射每周剂量分６～

巨人症

大量的生长激素促使长骨过度生长，发育提前，身高、体重远远高于正常水平，成年时常可达2米，甚至2.5米以上，体重可达150千克以上。但因为许多巨人症或肢端肥大症患者的实际病因是嗜酸细胞瘤等引起的垂体前叶功能异常，故晚期则会出现垂体功能低下的一系列症状，如疲乏无力、嗜睡、头痛、毛发脱落、智力减退、尿崩等。

甲状腺素结合球蛋白

（2）固相第二抗体制备：将羊抗小鼠血清IgG抗体，经盐析和DEAE-纤维素柱层析提取IgG。将条洗涤2次，每孔加10%戊二醛液200μl，室温下放1h，倾出戊二醛液，将滴定条放37℃干燥，重新用原IgG液包被1次，以提高包被固相抗体IgG的量。（5）抗TBG单克隆抗体：用试验缓冲液按预先所测得的工作液滴度稀释。

尿糖

概述：临床上出现在尿液中的糖类，主要是葡萄糖尿，偶见乳糖尿、戊糖尿、半乳糖尿等。②每分钟流经肾小球中的血浆量；当肾小球滤过率减低时可导致“肾糖阈”提高，而肾小管重吸收减少时则可引起肾糖阈降低。相关疾病：糖尿病、肢端肥大症、嗜铬细胞瘤、肾性糖尿、肾病综合征、半乳糖血症、肝大、腹泻

UCr

尿肌酐浓度和血肌酐浓度一起测定，是反映肾功能的一个特异性指标，并可作为内生肌酐清除率的必需指标。加蒸馏水至1升，用0.1mol/L氢氧化钠滴定，以酚肽作指示剂。附注：（l）进食肉类、剧烈运动、服用维生素C、左旋多巴、甲基多巴等，可使尿肌酐升高；相关疾病：充血性心力衰竭、甲状腺功能亢进症、肢端肥大症、糖尿病

奥曲太

药品说明书：别名：奥曲太,善得定注射液外文名：SandostatinInjection适应症：用于门脉高压引起的食道静脉曲张出血，应激性溃疡及消化道出血、急性胰腺炎、胃肠道娄管、消化系统内分泌瘤、肢端肥大症、甲亢等。也不用于儿童。6.口服降糖药或胰岛素的糖尿病病人用本品时，需在监测血糖浓度下调整降糖药用量。

善得定注射液

药品说明书：别名：奥曲太,善得定注射液外文名：SandostatinInjection适应症：用于门脉高压引起的食道静脉曲张出血，应激性溃疡及消化道出血、急性胰腺炎、胃肠道娄管、消化系统内分泌瘤、肢端肥大症、甲亢等。也不用于儿童。6.口服降糖药或胰岛素的糖尿病病人用本品时，需在监测血糖浓度下调整降糖药用量。

抑乳亭

药品说明书：别名：甲磺酸溴隐亭;3.抑制泌乳，预防分娩后和早产后的泌乳。5.催乳激素引起的雄性激素低下症，如阳萎和精子减少引起的不育。用量用法：1.乳溢或催乳激素引起的闭经，月经病和低生育力，开始时为１次０．１２５ｍｇ，１日２～停药后，偶有少量的乳分泌２～5.肢端肥大症：开始１日２．５ｍｇ，经７～

骨膜增生厚皮症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：骨膜增生厚皮症分原发性及继发性两类。原发性属常染色体显性遗传。诊断要点：一、原发性：1.青春期后发生。继发性骨膜增生厚皮症可能也是一种遗传疾患，但常由严重的肝病、支气管肺癌或上皮样腺癌、支气管扩张、肺脓肿或由胃癌、食管癌、胸腺癌等所激发。头皮的皱折则形成回状头皮。

唾液肌酐

（3）35mmol/L钨酸溶液：①取100ml蒸馏水，加入聚乙烯醇1g，加热助溶，冷却。（5）10μmol/L肌酐标准应用液：精确吸取10mmol/L肌酐标准应用液1.0ml，加入1000ml容量瓶中，以0.1mol/L盐酸稀释至刻度，置冰箱内保存。③肌量增加：肢端肥大症、巨人症。（4）如自制质控血清，要特别注意肝炎病毒的传染，并做好消毒处理工作。

血液葡萄糖

注射右旋糖酐时，由于右旋糖酐不溶于邻甲苯胺试剂而产生混浊。相关疾病：脱水、糖尿病、肢端肥大症、库欣综合征、嗜铬细胞瘤、肝硬化、血色病、脑出血、化脓性脑膜炎、胰腺癌、慢性胰腺炎、烧伤、胃癌、肉瘤、倾倒综合征、甲状腺功能减退症、原发性肝癌、脂肪肝、糖原贮积病、半乳糖血症、蛛网膜下腔出血、高脂血症、黄疸

厚皮性骨膜病

概述：厚皮性骨膜病（pachyermoperiostosis）又称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传，男性多见，常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病，常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，中年以后发病，以女性多见，皮肤改变不显著。患者四肢疼痛，行动笨拙。

Touraine-Solente-Gole综合征

概述：厚皮性骨膜病（pachyermoperiostosis）又称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传，男性多见，常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病，常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，中年以后发病，以女性多见，皮肤改变不显著。患者四肢疼痛，行动笨拙。

皮肤肥厚骨膜骨质增生症

概述：厚皮性骨膜病（pachyermoperiostosis）又称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传，男性多见，常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病，常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，中年以后发病，以女性多见，皮肤改变不显著。患者四肢疼痛，行动笨拙。

图雷纳-索兰伍特-戈列综合征

概述：厚皮性骨膜病（pachyermoperiostosis）又称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传，男性多见，常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病，常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，中年以后发病，以女性多见，皮肤改变不显著。患者四肢疼痛，行动笨拙。

尿肌酐

尿肌酐浓度和血肌酐浓度一起测定，是反映肾功能的一个特异性指标，并可作为内生肌酐清除率的必需指标。加蒸馏水至1升，用0.1mol/L氢氧化钠滴定，以酚肽作指示剂。附注：（l）进食肉类、剧烈运动、服用维生素C、左旋多巴、甲基多巴等，可使尿肌酐升高；相关疾病：充血性心力衰竭、甲状腺功能亢进症、肢端肥大症、糖尿病

溴麦角环太

药品说明书：别名：甲磺酸溴隐亭;3.抑制泌乳，预防分娩后和早产后的泌乳。5.催乳激素引起的雄性激素低下症，如阳萎和精子减少引起的不育。用量用法：1.乳溢或催乳激素引起的闭经，月经病和低生育力，开始时为１次０．１２５ｍｇ，１日２～停药后，偶有少量的乳分泌２～5.肢端肥大症：开始１日２．５ｍｇ，经７～

麦角克碱

药品说明书：别名：甲磺酸溴隐亭;3.抑制泌乳，预防分娩后和早产后的泌乳。5.催乳激素引起的雄性激素低下症，如阳萎和精子减少引起的不育。用量用法：1.乳溢或催乳激素引起的闭经，月经病和低生育力，开始时为１次０．１２５ｍｇ，１日２～停药后，偶有少量的乳分泌２～5.肢端肥大症：开始１日２．５ｍｇ，经７～

甲磺酸溴隐亭片

药品说明书：别名：甲磺酸溴隐亭;3.抑制泌乳，预防分娩后和早产后的泌乳。5.催乳激素引起的雄性激素低下症，如阳萎和精子减少引起的不育。用量用法：1.乳溢或催乳激素引起的闭经，月经病和低生育力，开始时为１次０．１２５ｍｇ，１日２～停药后，偶有少量的乳分泌２～5.肢端肥大症：开始１日２．５ｍｇ，经７～

培维索孟

培维索孟的药代动力学：皮下注射培维索孟后33～4．培维索孟可使肢端肥大症患者中低水平的TC、LDL、脂蛋白B、高脂蛋白A恢复正常。药物相互作用：1．生长激素能通过降低胰岛素的敏感性而降低胰岛素的糖代谢作用，培维索孟为生长激素受体拮抗剂，可能提高胰岛素的敏感性，与胰岛素或口服降血糖药合用应适当降低降血糖药剂量。

溴麦亭片

药品说明书：别名：保乳调,溴隐亭,溴麦亭、溴麦角隐亭、溴麦角环肽,抑乳停,麦角溴胺,α-麦角隐亭外文名：Bromocriptine,PARLODOL适应症：临床用于治疗帕金森病，治疗与催乳素有关的生殖系统功能异常，如闭经、溢乳症、经前综合征、产褥期乳腺炎、纤维囊性乳腺瘤、男性阳萎或性欲减退。还可用于肢端肥大症及垂体腺瘤等。

索玛沃

培维索孟的药代动力学：皮下注射培维索孟后33～4．培维索孟可使肢端肥大症患者中低水平的TC、LDL、脂蛋白B、高脂蛋白A恢复正常。药物相互作用：1．生长激素能通过降低胰岛素的敏感性而降低胰岛素的糖代谢作用，培维索孟为生长激素受体拮抗剂，可能提高胰岛素的敏感性，与胰岛素或口服降血糖药合用应适当降低降血糖药剂量。

溴麦角隐亭片

药品说明书：别名：保乳调,溴隐亭,溴麦亭、溴麦角隐亭、溴麦角环肽,抑乳停,麦角溴胺,α-麦角隐亭外文名：Bromocriptine,PARLODOL适应症：临床用于治疗帕金森病，治疗与催乳素有关的生殖系统功能异常，如闭经、溢乳症、经前综合征、产褥期乳腺炎、纤维囊性乳腺瘤、男性阳萎或性欲减退。还可用于肢端肥大症及垂体腺瘤等。

血清游离脂肪酸

（4）10mmol/LpH6.5辅酶A溶液。（12）1g/LNaN3溶液（13）酰基辅酶A氧化酶溶液：约120u/ml（用缓冲液Ⅰ配制）。化验结果临床意义：（1）升高：糖尿病、糖原累积病、甲状腺功能亢进症、褐色细胞瘤、肢端肥大症、巨人症、库欣综合征、重症肝损害、心肌梗死、妊娠后期、阻塞性黄疸、肝炎、肝硬化、血色病等。

总胆固醇

英文名：totalcholesterol别名：血清胆固醇,Ch,TC正常值：酶法(37℃)：脐带：1.17～化验取材：血液化验方法：脂类测定化验类别一：血液生化检查化验类别二：脂类测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》多发性骨髓瘤结节性脂膜炎营养不良脂肪泻

总羟基脯氨酸

42μmol/L女：0～35μmol/L化验结果意义：(1)升高：肢端肥大症、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、糖尿病、多发性骨折。化验取材：血液化验方法：氨基酸、氮化物、有机酸测定化验类别一：血液生化检查化验类别二：氨基酸、氮化物、有机酸测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》糖尿病

肌氨酸酐

化验结果意义：(1)升高：①GFR(肾小球滤过率)减低：肾疾病、肾功能不全、心功能不全、脱水等。化验取材：血液化验方法：氨基酸、氮化物、有机酸测定化验类别一：血液生化检查化验类别二：氨基酸、氮化物、有机酸测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》脱水休克

全身性肥大性骨关节病

概述：Marie-Bamberger综合征（Marie-Bambergesyndrome）又称肺性肥大性骨关节病、慢性肺性骨关节病、全身性肥大性骨关节病、继发性肺性骨关节病。Marie-Bamberger综合征主要进行病因治疗，当原发性肺部疾病治愈后，本征的临床症状可迅速消失，骨骼病变亦可逐渐吸收消失，杵状指好转较慢。肺性增殖性骨关节病；

生长素释放激素

生长素释放激素（growthhormonereleasinghormone,GHRHA）由于下丘脑中GHRH的含量极少，致化学提取困难。1982年有人首先从一例患胰腺癌伴发肢端肥大症患者的癌组织中提取并纯化出一种44个氨基酸的肽，它在整体和离体实验均显示有促GH分泌的生物活性。GHRH呈脉冲式释放，从而导致腺垂体的GH分泌也呈现脉冲式。

人源化美卡舍明

人源化美卡舍明具有与普通胰岛素样生长因子1（IGF-1）相似的药理作用，可促进人软骨细胞及蛋白多糖的合成，促进儿童生长。rhIGF-1在循环中2%以游离形式存在，绝大多数与rhIGFBP-3及血浆蛋白中生长激素依赖性酸敏感亚单位（ALS）结合，形成三元络合物，成为rhIGF-1的储藏形式。药物相互作用：尚无相关资料。

第二批罕见病目录

基本信息：《第二批罕见病目录》由国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局、中央军委后勤保障部于2023年9月18日《关于公布第二批罕见病目录的通知》（国卫医政发〔2023〕26号）印发。

溴隐亭片

药品说明书：别名：甲磺酸溴隐亭,溴隐亭,溴麦角隐亭,溴麦角环肽外文名：bromocriptinemesylate,Bromocriptine,Parlodel,Serocryptin适应症：参阅"用量"。用量用法：泌乳素引起的月经不调，女性不孕症半片bid-tid，如果效果不显著，可逐渐增至1片bid-tid,并持续治疗至月经周期恢复正常和／或恢复排卵。

甲磺酸溴隐亭

药品说明书：别名：甲磺酸溴隐亭,溴隐亭外文名：bromocriptinemesylate适应症：参阅"用量"。用量用法：泌乳素引起的月经不调，女性不孕症半片bid-tid，如果效果不显著，可逐渐增至1片bid-tid,并持续治疗至月经周期恢复正常和／或恢复排卵。药物相互作用：与红霉素或交沙霉素合用可增加本药的血药浓度。

8肽

药品说明书：药理作用及用途：主要药理作用有:①可抑制生长激素、促甲状腺激素、胃肠道和胰腺内分泌激素的病理性分泌过多。③可抑制胆囊的排空，抑制胆囊收缩素，促胰液素的分泌，减少胰酶的损伤作用；应激性溃疡及消化性溃疡所致出血；治疗胰瘘和胃肠道瘘管，以及其他突眼性甲状腺肿、肢端肥大症、特发性假性肠梗阻。