代谢障碍

高脂蛋白血症Ⅰ型

概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apoA低于正常。

Burger-Gruz综合征

概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apoA低于正常。

家族性高乳糜微粒血症

概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apoA低于正常。

脂蛋白酶缺乏症

概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apoA低于正常。

肾上腺脑白质营养不良

疾病描述：肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病。MRI市两侧大脑白质、胼胝体、皮质脊髓束、视束等较对称分布异常，无占位效应，边缘可增强，双侧脑室后部白质病变为主，呈蝶样分布，小脑、脑干白质也可受累。特别提示：本病分为儿童脑型、青年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、Addison病型及无症状型6类。

二水焦磷酸钙结晶沉积症

正常情况下，三磷酸核苷（NTP）被三磷酸核苷焦磷酸水解酶（NTP）分解为单一磷酸核苷（NMP）和PPi，而后PPi被无机焦磷酸酶(PPiase)分解为无机磷酸(Pi)。由于焦磷酸性关节病常与某些代谢障碍有关，所以常规检查应包括：血甭镁、血清铁、铁蛋白和铁结合力以及尿酸和甲状腺功能（TSH，T3、T4）测定。

糖代谢异常伴发的精神障碍

疾病代码：ICD：F06.8疾病分类：精神科症状体征：1.糖尿病伴发精神障碍(1)精神症状：①神经衰弱综合征：多在疾病早期出现，表现倦怠、乏力、烦闷、记忆力减退、注意力不集中、精力不足等。2.脑器质性疾病伴发精神障碍原发疾病在脑部，可查知明显的脑部病理改变，脑CT、脑脊液检查等阳性所见及定位性神经体征等均可资鉴别。

营养障碍性多发性神经病

疾病代码：ICD:G62.8疾病分类：神经内科疾病概述：营养障碍性多发性神经病(dystrophicpolyneuropathy)是多发性神经病中常见的类型，是营养缺乏或代谢障碍所致，以四肢远端对称性感觉障碍、下运动神经元瘫痪和(或)自主神经障碍为特征。最常见的主诉是运动障碍，而感觉异常和疼痛者占1/4。早期治疗原发疾病，预后良好。

羟磷灰石沉积病

代谢障碍、高血钙、高血磷、甲状旁腺机能亢进、维生素D中毒、糖尿病、慢性肾功能衰竭，均可促进钙化。沉积物以单体结晶或小聚合体形式分散分布于关节内，但在关节周围可形成大的“块性”沉积物。滑膜液细胞数常在2×109/L（2000/mm3）以下，有时高至50×109/L(50000/mm3)，以单核细胞为主，偶尔中性粒细胞占优势。

Simon综合征

概述：进行性脂肪营养不良（progressivelipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。化验检查可发现血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。

部分性脂肪代谢障碍

概述：进行性脂肪营养不良（progressivelipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。化验检查可发现血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。

局部脂肪萎缩

概述：进行性脂肪营养不良（progressivelipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。化验检查可发现血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。

进行性脂肪营养不良

概述：进行性脂肪营养不良（progressivelipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。化验检查可发现血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。

甲状腺功能亢进时的精神障碍

临床表现：1．甲状腺功能亢进时常见的精神症状：烦躁、易激惹、注意力不集中、失眠、头痛、乏力等，易被误诊为神经衰退或焦虑症，老年患者可表现为抑郁状态或“内分泌精神综合征”，后者常出现情感迟钝、动作缓慢、言语寡少、性欲减退、食欲异常、睡眠障碍、月经不调等。少数患者呈现类精神分裂症的症状。