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位点
位点(locus)为被取代术语,即基因座位(locus),是指基因在染色体上所占的位置。一个基因座位可以是:一个基因、一个基因的一部分、或具有某种调控作用的DNA顺序。
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分子标记
分子标记的概念有广义和狭义之分。但它的技术费用昂贵,对DNA的纯度和内切酶的质量要求很高。CAPS的基本原理是利用己知位点的DNA序列资源设计出一套特异性的PCR引物(19—27bp),然后用这些引物扩增该位点上的某一DNA片段,接着用一种专一性的限制性内切酶切割所得扩增产物,凝胶电泳分离酶切片段,染色并进行RFLP分析。
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肠杆菌噬菌体ΦX174
概述:大肠杆菌噬菌体ΦX174由环状单链+DNA和一个蛋白质衣壳构成的小20面体病毒,属于微小噬菌体科微小噬菌体属。ΦX174基因组小,成熟噬菌体结构简单,是研究DNA复制、基因表达、DNA-蛋白质和蛋白质-蛋白质相互作用以及形态建成的很好系统。蛋白C端的疏水区在所有微小噬菌体中都保守,它可能参与DNA的包装。
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ΦX174
概述:大肠杆菌噬菌体ΦX174由环状单链+DNA和一个蛋白质衣壳构成的小20面体病毒,属于微小噬菌体科微小噬菌体属。ΦX174基因组小,成熟噬菌体结构简单,是研究DNA复制、基因表达、DNA-蛋白质和蛋白质-蛋白质相互作用以及形态建成的很好系统。蛋白C端的疏水区在所有微小噬菌体中都保守,它可能参与DNA的包装。
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HLA基因复合体
3.类基因区含有编码补体成分C2、C4、B因子及TNF、热休克蛋白和21羟化酶的基因。2.共显性遗传共显性(co-dominance)是指某位点的等位基因不论是杂合子还是纯合子,均能同等表达,两者的编码产物都可在细胞表面检测到。虽然HLA的基因分型技术发展很快,但目前仍不能完全取代血清学分型法和细胞分型法(详见第二十八章)。
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定点突变
概念定点突变是指通过聚合酶链式反应(PCR)等方法向目的DNA片段(可以是基因组,也可以是质粒)中引入所需变化(通常是表征有利方向的变化),包括碱基的添加、删除、点突变等。)正反向引物的延伸产物退火后配对成为带缺刻的开环质粒。单酶切反应产物,直接转化EcoliBMH71-18mutS(错配修复缺陷株)。
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WS/T 785—2021 人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准
3.3基于序列特异性引物的基因分型sequence-specificprimer,SSP采用等位基因特异性引物进行核酸扩增的基因分型方法。d)凝胶电泳时核酸染料没有混合均匀或浓度不足,应重新配制凝胶或核酸染料溶液。b)微珠混合不均匀,应确保每一步骤严格按照标准操作规程进行;应使用带滤芯吸头以防移液器管腔被气溶胶污染。
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莱伯遗传性视神经病
病因:目前线粒体DNA的位点突变被认为是Leber遗传性视神经病变的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~相关药品:氧、核糖核酸、精氨酸、艾地苯醌、维生素C、乌诺前列酮相关检查:精氨酸、组氨酸、脑脊液免疫球蛋白、维生素C
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Leber遗传性视神经病变
病因:目前线粒体DNA的位点突变被认为是Leber遗传性视神经病变的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~相关药品:氧、核糖核酸、精氨酸、艾地苯醌、维生素C、乌诺前列酮相关检查:精氨酸、组氨酸、脑脊液免疫球蛋白、维生素C
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细胞凋亡
2线粒体通透性转变孔道在细胞凋亡过程中线粒体跨膜电位的耗散主要是由于线粒体内膜的通透性转变,这是由于生成了动态的由多个蛋白质组成的位于线粒体内膜与外膜接触位点的通透性转变孔道(PT孔道)(图1)。苍术苷只能与ADP-ATP载体的胞液侧结合而米酵菌酸可与ADP-ATP载体的胞液及基质二侧结合。
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线粒体脑肌病
疾病别名线粒体肌病,线粒体性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代码ICD:G71.3疾病分类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。并发症随病情发展,可以出现多样的症状体征(详见本病临床表现)。
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Mu
Mu分类类型:种分类:有尾噬菌体目肌尾噬菌体科Mu样噬菌体属肠杆菌噬菌体MuGeneBank编号:[AF083977]噬菌体Mu:噬菌体Mu是在用大肠杆菌测试P1溶原性时偶然发现的,由于它能引起突变,因而称为诱变噬菌体Mu。Mu噬菌体发育的调节:Mu噬菌体感染敏感菌株或热诱导阻遏基因ts突变的溶原菌,起始发育裂解的时间相同。
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肠杆菌噬菌体Mu
Mu分类类型:种分类:有尾噬菌体目肌尾噬菌体科Mu样噬菌体属肠杆菌噬菌体MuGeneBank编号:[AF083977]噬菌体Mu:噬菌体Mu是在用大肠杆菌测试P1溶原性时偶然发现的,由于它能引起突变,因而称为诱变噬菌体Mu。Mu噬菌体发育的调节:Mu噬菌体感染敏感菌株或热诱导阻遏基因ts突变的溶原菌,起始发育裂解的时间相同。
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移植
3.分型血清试验用的标准抗血清必须从经产妇(尤其多产妇)的血清中筛选,胎盘液或其他体液也可应用;还有一个原因是鼠源性抗体多不能固定补体,不能用细胞毒方法进行检测。取供者淋巴灭活后作为刺激细胞,分离患者淋巴细胞作反应细胞,将两种细胞混合直接做CML,测得的结果是Tc细胞和NK细胞共同作用的结果;
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苯丙酮尿症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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苯酮尿症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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HLA定型
概述:HLA即人类白细胞抗原(Humanleucocyteantigen),是人类的组织相容性系统。这是一组广泛分布于人体有核细胞表面的抗原,受控于人类第6号染色体短臂。HLA有高度多态性,每个位点至少有两个以上的等位基因。HLA定型的医学检查:检查名称:HLA定型分类:免疫学检查细胞免疫测定HLA定型的测定原理:同血清学测定法。
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脆性X 染色体
③表型异常脆性X女性所生的儿子中,分离率为0.5;FMR-Ⅰ基因外显子较小(51~BclⅠ内切酶加StB12.3等探针可检测出含CGG在内的弥散区带,能较好地检出并初步确定前突变的大小。如果使用一些对甲基化敏感的限制性内切酶,如EagⅠ,BssHⅠ,SacⅠ等,则能检测出CpG岛的甲基化,可较好地检测出全突变、前突变及嵌合型。
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智力落后
先天愚型的特征是特殊的外貌,极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征,治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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精神发育迟缓
先天愚型的特征是特殊的外貌,极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征,治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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精神发育不全
先天愚型的特征是特殊的外貌,极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征,治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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弱智
先天愚型的特征是特殊的外貌,极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征,治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力低下
先天愚型的特征是特殊的外貌,极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征,治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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大脑发育不全
先天愚型的特征是特殊的外貌,极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征,治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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精神缺陷
先天愚型的特征是特殊的外貌,极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征,治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力缺陷
先天愚型的特征是特殊的外貌,极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征,治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力迟缓
先天愚型的特征是特殊的外貌,极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征,治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力残疾
先天愚型的特征是特殊的外貌,极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征,治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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精神幼稚
先天愚型的特征是特殊的外貌,极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征,治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力薄弱
先天愚型的特征是特殊的外貌,极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征,治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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位点专一重组
λ噬菌体DNA的整合和切离是典型的位点专一重组。当噬菌体进入宿主细菌后以一种失控状态进行复制,宿主染色体被降解作为噬菌体DNA合成的原料,宿主的蛋白质合成机构也被接管去制备成熟噬菌体颗粒的组成成分,组装成许多病毒颗粒,最后宿主细胞裂解而释放出来,这是裂解反应。所以这里是位点专一重组发生的位置。
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P2样噬菌体属
P2样噬菌体属病毒粒子相对分子质量为58×106,CsCl浮力密度是1.43g/cm3,S20w约为283S。HP1噬菌体已完成全序列分析。病毒粒子至少含有13个结构蛋白(Mr20–94×103),包括484拷贝的主要衣壳蛋白CP(Mr39×103),HP1氨基酸序列可从GenBank和EMBL获得。原噬菌体可以在细菌染色质的10多个特异位点整合,不需UV诱导。
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P1样噬菌体属
病毒粒子CsCl浮力密度是1.48g/cm3。P1样噬菌体属病毒基因组大小约100kbp,G+C含量为46%。基因组线形,包括约100个基因,相关功能的基因通常在基因组的几个区域分布。基因组已循环排列,有8-12%的末端亢余,包括一个重组热点(lox-cre)。噬菌体作为质粒维持(每个细胞1-2个质粒),或者整合到细菌染色质的特异位点维持。
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反转录病毒
反转录病毒的DNA插入宿主细胞染色体时,在5’LTR的U3左端和3’端LTR的U5右端各丢失2bp,而在宿主染色体插入位点上生成4~同时,它具有真核生物基因表达时所需的基本功能,例如,启动作用、起始作用和转录物的多聚腺嘌呤加尾作用等。在U3—R分界线处还常有一个反向重复序列,这对终止病毒RNA的合成可能也有重要作用。
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miRNA
概述microRNAs(miRNAs)是一种小的,类似于siRNA的分子,由高等真核生物基因组编码,miRNA通过和靶基因mRNA碱基配对引导沉默复合体(RISC)降解mRNA或阻碍其翻译。如果miRNA与靶位点完全互补(或者几乎完全互补),那么这些miRNA的结合往往引起靶mRNA的降解(在植物中比较常见)。miRNA的上调可用于鉴定功能获得表型;
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microRNAs
概述microRNAs(miRNAs)是一种小的,类似于siRNA的分子,由高等真核生物基因组编码,miRNA通过和靶基因mRNA碱基配对引导沉默复合体(RISC)降解mRNA或阻碍其翻译。如果miRNA与靶位点完全互补(或者几乎完全互补),那么这些miRNA的结合往往引起靶mRNA的降解(在植物中比较常见)。miRNA的上调可用于鉴定功能获得表型;
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先天性白内障
风疹综合征患儿不宜过早手术。吸出术保持了晶体后囊膜的完整性,但术后很快有上皮从周边向中央生长,数周后后囊膜变为半透明,影响视网膜成像。(5)人工晶体植入:Choyce(1955)首先在先天性白内障用前房型人工晶体,但有许多并发症,现已不用。7.同型肮氨酸尿症应做同型肮氨酸尿的定性检查,氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。
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同源异形盒
同源异形盒(homeobox)是同源异形基因中都具有的保守基序。分节基因编码的蛋白调节转录,3个裂缺座位(hb,kr,kni)基因含有锌指模体。由于小鼠和果蝇蛋白之间的同源性,结果使它们保持了几乎是它们所特有的异形结构域,这就加强了这样的观点,即结构域决定特异性。小鼠的HoxB基因簇长120kb左右,含9个基因。
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肺泡蛋白沉积
目前本病病因不清楚。发病机制:肺泡蛋白沉着症的发病机制目前尚不完全清楚,有以下几种假设:表面活性物质清除障碍:电镜观察发现肺泡蛋白沉积物和全肺灌洗物在结构上与由Ⅱ型肺泡上皮细胞分泌的含有层状体的肺泡表面活性物质非常相似,提示肺泡蛋白沉积物可能与肺泡表面活性物质代谢障碍有关。全肺灌洗液总量可达2000~
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基因技术
检测遗传疾病的技术发展迅速。每个染色体的每个位点上都有一个基因。人类基因能够在实验室内通过基因克隆技术复制。复制DNA的另一种技术是聚合酶链反应(PCR)。基因探针用于在一个特定染色体上确定一个特殊基因的位置。通过电泳技术,在凝胶中分离这些片段,将其置于滤纸上,加上标记探针。
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Genbank
概述:GenBank是一个开放获取的序列数据库,对所有公开可利用的核苷酸序列与其翻译的蛋白质进行收集并注释。序列特征表里包含对序列生物学特征注释如:编码区、转录单元、重复区域、突变位点或修饰位点等。NCBI的数据库检索查询系统是Entrez。说明字段是有关这一序列的简单描述,如本例为人环氧化酶-2的mRNA全序列。
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RFLP单体型
RFLP单体型是指不同的多态性切点在一特定人群中出现()的频率不一样。但也有例外,如切点10(HinfI切点)与β基因簇各个切点都是连锁平衡的。对于这两个情况,为了进行产前诊断,可以先通过家系调查,确定在该家系中某种单体型确与某种突变基因相关联后,再检测胎儿的单体型来确定该胎儿是还含有这种突变基因。
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肠杆菌噬菌体T7
中文名称:肠杆菌噬菌体T7英文名称:EnterobacteriaphageT7分类类型:种分类:有尾噬菌体目短尾噬菌体科自复制短尾噬菌体亚科T7样噬菌体属肠杆菌噬菌体T7GeneBank编号:[V01156]肠杆菌噬菌体T7基本特性:T7噬菌体是感染大肠杆菌(志贺氏菌属和巴斯德菌属也是T7宿主)的烈性噬菌体。最长一段非编码序列在分子两端。
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肺泡蛋白沉着症
目前本病病因不清楚。发病机制:肺泡蛋白沉着症的发病机制目前尚不完全清楚,有以下几种假设:表面活性物质清除障碍:电镜观察发现肺泡蛋白沉积物和全肺灌洗物在结构上与由Ⅱ型肺泡上皮细胞分泌的含有层状体的肺泡表面活性物质非常相似,提示肺泡蛋白沉积物可能与肺泡表面活性物质代谢障碍有关。全肺灌洗液总量可达2000~
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Rosen-Castleman-Liebow综合征
目前本病病因不清楚。发病机制:肺泡蛋白沉着症的发病机制目前尚不完全清楚,有以下几种假设:表面活性物质清除障碍:电镜观察发现肺泡蛋白沉积物和全肺灌洗物在结构上与由Ⅱ型肺泡上皮细胞分泌的含有层状体的肺泡表面活性物质非常相似,提示肺泡蛋白沉积物可能与肺泡表面活性物质代谢障碍有关。全肺灌洗液总量可达2000~
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肺泡蛋白沉积症
目前本病病因不清楚。发病机制:肺泡蛋白沉着症的发病机制目前尚不完全清楚,有以下几种假设:表面活性物质清除障碍:电镜观察发现肺泡蛋白沉积物和全肺灌洗物在结构上与由Ⅱ型肺泡上皮细胞分泌的含有层状体的肺泡表面活性物质非常相似,提示肺泡蛋白沉积物可能与肺泡表面活性物质代谢障碍有关。全肺灌洗液总量可达2000~
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漂移病毒属
果蝇gypsy病毒基因组分子大小为7469bp,其中包括两个482bp的LTR。基因组RNA含有一个编码主要结构蛋白的ORF;这种蛋白是反转录蛋白囊膜蛋白的类似物,它通过疏水跨膜区域位于病毒膜,加工位点与跨膜和表面区域的切割相似。在转座子的中部还含有若干开读框(ORF),与反转录病毒的gag,pol及env基因同源。
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细小病毒科
在部分病毒中也可检测到其它小阅读框。病毒复制在细胞核中进行,并可能需要宿主细胞通过它的S期,这说明宿主和病毒的复制关系密切,病毒复制可能涉及宿主的DNA复制酶,病毒基因组进入双链DNA需要前面的mRNA转录发生DNA合成由自体引物机制和存在的回文序列进行。一些mRNA的切割使蛋白产物的选择形式产生。
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插入序列
插入序列(insertionsequence,IS)是最简单的转座元件,因为最初是从细菌的乳糖操纵子中发现了一段自发的插入序列,阻止了被插入的基因的转录,所以称为插入序列(IS)。IS是细菌染色体和质粒的正常组成成分。在插入的靶位点上都会生成短的正向重复序列(DR)。⑥不精确切离可使插入位置附近的宿主基因发生缺失。