基因诊断

基因诊断

半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症，通过基因诊断，发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。目前基因诊断主要用于诊断以下疾病：（1）遗传病（内源基因），如血红蛋白病、苯丙酮尿症、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏症、血友病等。

分子诊断学

概述：分子诊断学是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息和决策依据。蛋白质组学的发展，成为分子诊断的一个必不可少的工具。

武汉大学中南医院

肿瘤外科开展各种恶性肿瘤的规范性治疗，实行乳腺癌保乳手术、乳腺癌前哨淋巴结活检术、早期低位和超低位直肠癌保留肛门手术，首创“带蒂幽门代肛门”手术，腹腔镜下大肠癌切除术，Mammotone切除乳腺小的良性肿瘤或进行恶性肿瘤术前、化疗前活检，肺叶切除加纵隔淋巴结清扫，晚期肿瘤患者的热化疗等。

脊髓小脑性共济失调

（二）诊断和鉴别诊断1、诊断根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。（1）左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成；进行遗传咨询。

增值型念珠菌口炎

疾病分类：口腔科疾病概述：本型或称增值型念珠菌口炎，可见于颊黏膜、舌背及腭部。治疗方法：1、局部药物治疗：（1）2％－4％碳酸氢钠（小苏打）溶液：（2）甲紫（龙胆紫）水溶液：（3）氯已定：（4）西地碘华素片：（5）制霉菌素：（6）咪康唑：散剂可用于口腔黏膜，霜剂适用于舌炎及口角炎，疗程10日。

义齿口炎

诊断检查：根据病史和临床特征诊断，实验室检查包括涂片检查病原菌、分离培养、免疫学和生化检验、组织病理学检查和基因诊断等。可与制霉菌素配伍成软膏或霜剂，加入少量支炎舒松，以治疗口角炎、义齿性口炎等。（2）氟康唑：对口腔健康情况珠菌感染疗效优于酮康唑。3、增强机体免疫力注射胸腺肽、转移因子。

基因芯片诊断技术管理规范（试行）

为贯彻落实《医疗技术临床应用管理办法》，做好基因芯片诊断技术审核和临床应用管理，保障医疗质量和医疗安全，卫生部组织制定了《基因芯片诊断技术管理规范（试行）》，2009年11月13日印发。2.建立基因芯片诊断技术相关器材登记制度，保证基因芯片、基因提取标记和分子杂交试剂的来源可追溯。

医学遗传学

医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。

诊断技术

（3）医学成象技术：如X线成象，超声成象、CT、核磁共振CT、数字减影血管造影法、全息摄影、红外热成象、微波热成象等；中医诊断技术也在现代化过程中取得重要进展，如四诊客观化的研究，脉象仪、舌诊仪的研究，各种类型的辨证论治计算机、中医专家系统的研制和应用。

淋菌性肛门直肠炎

概述：1897年AlbertNeisser在患者尿道、阴道及新生儿眼内脓液中找到了淋球菌，故将淋球菌命名为淋病奈瑟菌（Neisseriagonorrhoeae），三年后Leistikow和Loffler在体外分离培养成功。涂片对有大量脓性分泌物的单纯淋菌性前尿道炎患者，此法阳性率在90%左右，可以初步诊断。（二）淋菌性咽炎：头孢曲松钠3.0g静滴；

遗传性压力易感性周围神经病

PMP-22基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。鉴别诊断本病还需与下列疾病进行鉴别：1.CMT1型两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。5.有报道腊肠体样结构还可见于其他非特异性的运动感觉神经病，需根据临床特征进行鉴别。

镰状红细胞性贫血

在杂纯合子状态，镰刀状细胞则是由HbS，HbA杂合而成。诊断检查：镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法，先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段，再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物，根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断。2.引流管一般于术后24～

念珠菌性唇炎

疾病分类：口腔科疾病概述：念珠菌性唇炎本病为念珠菌感染引起的慢性唇炎，多发于高年（50岁以上）患者。颗粒型者表现为下唇肿胀，唇红皮肤交界处常有散在突出的小颗粒，极类似腺性唇炎。可与制霉菌素配伍成软膏或霜剂，加入少量支炎舒松，以治疗口角炎、义齿性口炎等。3、增强机体免疫力注射胸腺肽、转移因子。

王德炳

王德炳（1937－），男，汉族，中共党员。长期以来从事医疗、教学、科研工作和医学教育领导工作，对北京医科大学发展和中国医学教育改革做出贡献。专长内科血液病，发表论文50余篇，对白血病的基因诊断及治疗、巨核细胞造血调节研究做出了贡献。中国医药信息学会主任委员；中国医师协会副会长、道德建设委员会主任委员；

生物芯片

这类产品是目前最重要的一种，有寡核苷酸芯片、cDNA芯片和Genomic芯片之分，包括二种模式：一是将靶DNA固定于支持物上，适合于大量不同靶DNA的分析，二是将大量探针分子固定于支持物上，适合于对同一靶DNA进行不同探针序列的分析。

胚胎筛检

胚胎的筛检其实就是检查基因，所不同之处只是差在DNA是从哪里来的，要怎么样做一个生殖细胞的筛检？当它分裂到尚未很成熟的阶段，或称为非常早期的胚胎，这时取走一个细胞也无妨，所以就用所取走的细胞分析它的基因型是男是女、聪不聪明、漂不漂亮，若很满意才送到子宫去，形成一个胚胎。

遗传性共济失调临床路径（2017年版）

（4）基因检测。2.根据患者病情进行的检查项目：（1）血维生素E或植烷酸水平，自身免疫脑炎检测（1）体感诱发电位、听觉诱发电位、视觉诱发电位、眼震电图、肌电图；9．氨基酸类：N甲基D天冬氨酸（NMDA）受体变构激活剂D环丝氨酸可部分改善躯体共济失调症状，支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸等可部分改善SCA6患者症状。

胎盘穿刺

现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（Fetoscope）、脐血穿刺（Cordcentesis）及超声扫描（Ultrasonography），近几年开展的植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）也受到了广泛关注。

急性红斑型念珠菌性口炎

疾病别名萎缩型者疾病分类口腔科疾病概述急性红斑型念珠菌性口炎又称为萎缩型者，多见于成年人。治疗方法：1、局部药物治疗：（1）2％－4％碳酸氢钠（小苏打）溶液：（2）甲紫（龙胆紫）水溶液：（3）氯已定：（4）西地碘华素片：（5）制霉菌素：（6）咪康唑：散剂可用于口腔黏膜，霜剂适用于舌炎及口角炎，疗程10日。