-
HMG:开发出可有效治疗脊髓性肌萎缩症的新型药物
...研究者ChrisLorson表示,我们的策略就是利用抑制子来抵御脊髓性肌萎缩症,文章中我们发现反义的寡核苷酸可以有效修复影响脊髓性肌萎缩症疾病的基因的表达,其或许可以作为抵御脊髓性肌萎缩症的疗法,。在脊髓性肌萎缩症...
-
ISIS脊髓性肌萎缩症药物ISIS-SMNrx将进入3期试验
...药启动了ISIS-SMNrx的一项3期试验,继续将款用于治疗罕见脊髓性肌萎缩症的药物往前推进,而此时,其合作伙伴百健艾迪可以考虑是否冒险介入这一项目。这款药物是一种反义治疗药物,旨在提升蛋白质SMN的产生,SMN的缺乏会危...
-
脊髓性肌萎缩症基因诊断
...杂志2005Vol.38No.7P.426-42916(南京)为了探讨中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因序列、基因缺失情况及错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术在儿童型SMA基因诊断中的价值。研究者应用错配PCR-RFLP分析对34例...
-
丙戊酸对脊髓性肌萎缩症患者神经元样细胞SMN2基因mRNA表达的影响
2006年07月11日中华神经科杂志2006Vol.39No.3P.159-16228(长沙)为了探讨丙戊酸(VPA)对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者神经元样细胞SMN2基因mRNA表达的影响。研究者用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对SMA患者进作者:
-
脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因2拷贝数与临床表型的关系
...元生存基因2(SMN2)拷贝数与临床表型的关系,进一步阐明脊髓性肌萎缩症(SMA)的发病机制,研究者采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增50名健康人、51例临床确诊SMA患者SMN2基因7号外显子及其邻近区域,并以已确定只...
-
脊髓性肌萎缩症患者骨骼肌中运动神经元生存蛋白表达量可能与疾病的严重程度相关
...(SMN)蛋白多克隆抗体,探讨SMN蛋白在细胞内的定位及在脊髓性肌萎缩症(SMA)患者骨骼肌中的表达情况。研究者构建pET-28a(+)/SMN原核表达质粒,诱导表达SMN-His融合蛋白,免疫新西兰大白兔制备SMN多克隆抗体。构建pcDNA3.1...
-
丙戊酸对脊髓性肌萎缩症患者神经元样细胞SMN2基因mRNA表达的影响
...科杂志2006Vol.39No.3P.159-16228(长沙)为了探讨丙戊酸(VPA)对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者神经元样细胞SMN2基因mRNA表达的影响。研究者用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对SMA患者进行基因诊断。诱导患者的骨髓间质干...
-
14天让干细胞变身神经元?
...些神经元变为可能,并促使在对运动系统疾病,例如婴儿脊髓性肌萎缩症或肌萎缩侧索硬化症(ALS)的探索过程中取得更快速的进展。人类多能干细胞具有生成机体所有细胞的能力。能够了解及在体外控制它们的分化潜力,将为...
-
第一个精选卵细胞试管婴儿诞生
...的第一个孩子在9个月大时,死于致命的遗传疾病———脊髓性肌萎缩症。遗传学分析发现,在统计学上惠特利的孩子会有1/4的机会得上脊髓性肌萎缩症。为了不再冒险让另一个孩子也“中标”,惠特利夫妇使用了PGD技术,之后...
-
中国首例“渐冻症”合并妊娠患者在京顺利产子
...的壮士。 吕元芳,32岁,被称为“渐冻人”:自幼患脊髓性肌萎缩症,全身肌肉逐渐萎缩,如同逐渐被冻住。最后,当呼吸肌和吞咽肌萎缩之日,就是生命结束之时。 吕元芳怀孕了,昨天是她剖宫产手术的日子。 从...
-
科学家制造出个性多功能干细胞
美国科学家使用一个患有脊髓性肌萎缩症(SMA)儿童的皮肤细胞,制造了诱导多功能干细胞(iPS细胞),利用这些iPS细胞培育出包含导致SMA疾病遗传缺陷的运动神经细胞,以观察该疾病怎样发展,并试图找到治疗该疾病的方法。...
-
美国研究人员制造出个性诱导多功能干细胞
美国科学家使用一个患有脊髓性肌萎缩症(SMA)儿童的皮肤细胞,制造了诱导多功能干细胞(iPS细胞),利用这些iPS细胞培育出包含导致SMA疾病遗传缺陷的运动神经细胞,以观察该疾病怎样发展,并试图找到治疗该疾病的方法。...
-
新方法将胚胎干细胞诱导生成运动神经细胞
...种不同的运动神经元,对于我们了解在运动神经元疾病及脊髓性肌萎缩症等疾病中运动神经元亚型选择性易损性的机制具有重要的意义。”(来源:生物通何嫱)作者:
-
“遗传学进步与人口健康高峰论坛”在昆明召开
...子改变的研究);邬玲仟(利用荧光定量实时PCR技术检测脊髓性肌萎缩症携带者);杨泽(健康与长寿的遗传学研究);孙中生(表观基因组学趋势);曾凡一(哺乳动物胚胎早期发育阶段基因组表达谱的研究);汪旭(叶酸代...
-
南方医科大博士Cell发表重要成果
...。运动神经元负责将神经系统的信号传递给肌肉纤维。在脊髓性肌萎缩症(SMA)患者中,运动神经元缺乏生存所需的一种蛋白,结果神经元逐步死亡而患者肌肉日渐萎缩。研究人员用自己的药物对SMA小鼠模型进行治疗,成功改善...
-
英批准争议性研究数月内开始人兽混合胚胎实验
...是为了探索由带有遗传缺陷的干细胞所导致的帕金森症、脊髓性肌萎缩症等疾病。这些人兽混合胚胎都将被用作细胞模型来探索新的治疗方法和提高人们对胚胎干细胞是如何发育的认识和理解。但是它们不会用做治疗用途,同时...
-
浙江大学Nature子刊发表研究新成果
...(更多信息请参见:Science:人类凭什么成为万物之灵)脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元缺乏生存所需的一种蛋白,这种疾病一直是种不治之症。罗氏制药(pRED)、PTCTherapeutics、SMA基金会、南加州大学和哈佛大学的研究...
-
可与SNP相媲美的另一遗传变异指标——CNV
...中没有发现,2/3(CNV或SNP)只出现在一个种族中。一个与脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy)相关基因出现在三个种族中,但是在尼日利亚约鲁巴人中不存在。拷贝数变化可以通过破坏基因的编码蛋白的活性部分,改变一个基因...
-
外显子测序发现癌症等相关突变
...。9.基因之间的相互作用。例如,有一个孩子患有严重的脊髓性肌萎缩症,其中一个异常蛋白缩短了运动神经元的轴突,而他的一个哥哥也患有同种疾病,但症状较轻,因为第二个基因的变异体延伸了轴突。10.表观遗传学改变。...
-
一项里程碑工作
...辛大学麦迪逊分校的克利夫·斯万森实验室使用一个患有脊髓性肌萎缩症(SMA)儿童的皮肤细胞,诱导出了iPS细胞,利用这些iPS细胞培育出包含导致SMA疾病遗传缺陷的运动神经细胞。此外,哈佛大学乔治·戴雷的实验室也将十种...
-
用大数据解译DNA获重大突破——加科学家开发出挖掘疾病遗传根源的数字化工具
...属首次且表现相当出色。研究发现了与结肠癌、胰腺癌和脊髓性肌萎缩症(婴儿死亡的首要原因)相关的新突变基因,还发现了从未曾与自闭症关联的另39个基因,且被认为与儿童时期形成该病紧密相关,而此前,只有几十个基...
-
附属国妇婴成功运用基因技术阻断癌症遗传“魔咒”
...传学诊断临床应用试点单位,目前医院已开展智力障碍、脊髓性肌萎缩症、常染色体隐性多囊肾病等17种单基因疾病的产前基因诊断,其中4个遗传病家系的异常妊娠得到终止。作者:
-
干细胞技术魅力在于让新药更低价
...这个方向发展,现在已经有几家不同的制药公司开始开发脊髓性肌萎缩症药物,只是在鲁宾加入HSCI前,他们还未着手。“所以我到这儿来,打算从该疾病的治疗市场中‘分一杯羹’,从某种程度上,这可能听起来有点可笑,但...
-
Google的医疗野心
...疾病的生物技术创业公司,该公司专攻类似帕金森氏症、脊髓性肌萎缩症和肌萎缩硬化症等顽疾,另外也利用干细胞来研发新药。该公司在科技领域的领导地位将加快新疗法的开发,从而将诱导功能干细胞(iPS)应用于疑难病患者...
-
Nature:干细胞扎根药物开发
...究中,Rubin利用干细胞作为了一种早发性遗传性疾病——脊髓性肌萎缩症的模型。他指出唯一真正证实是利用干细胞进行药物发现是找到药物并证实它在人体中发挥了作用的一种较好的系统。“这是一个长期的项目,这是一种终...
-
维生素C打开多能干细胞治病之门
...不仅如此,帕金森症、糖尿病、地中海贫血、老年痴呆、脊髓性肌萎缩症的治疗或许都能在此找到答案。Q3维生素C起什么作用?诱导多能干细胞技术这扇门并不是一推就开。在早期的研究表明,其诱导有效率仅仅只有万分之一。...
-
脊肌萎缩症的临床与基因诊断
... 8林珉婷,慕容慎行,王柠,等.应用PCR-酶切法快速诊断脊髓性肌萎缩症的研究.中国优生与遗传杂志,2000,8(5):28-29. 9ChangJC,JongYJ,LinSP,etal.Molecularanalysisofsurvivalmotorneuron(SMN)andneuronalapoptosisinhibitory(NAIP)genesofspinalmus...
-
《技术评论》评出2010年10项方兴未艾的技术
...已经使用患有肌萎缩性侧索硬化症(ALS)、唐氏综合征、脊髓性肌萎缩症等病症的病人的细胞制造出了iPS细胞。如果这种研究获得成功,研究人员希望使用iPS细胞来研究其他的疾病,并且研发出药物来治疗这些疾病。细胞动力公...
-
第五节 营养性障碍
...质性病变(肌营养不良、肌炎)中则直接损害肌原纤维,脊髓前角细胞变性可出现肌萎缩,即使病因不在神经、肌肉,也可有Ⅱ型肌纤维的选择性变性,如废用性肌萎缩除肌萎缩之外,有时尚伴有肌肉肥大。 一、肌萎缩(mus...
-
肌萎缩
...带或面肩肱型的肌营养不良患者,通过形态学检查证实为脊髓型肌萎缩。用微电极技术检查患肌营养不良的动物,显示机能性失神经肌纤维者约占1/3。临床表现1.神经源性肌萎缩:因下运动神经元及其损害所致。前角细胞及脑干运...