3 概述
播散性黄瘤伴尿崩症(xanthoma disseminatum with diabetes insipidus)是皮肤黏膜播散性黄瘤伴发尿崩症,二者特异性的结合。很少见,主要发生于幼儿和青少年。男女之比为2∶1,遗传方式不明。治疗应根据症状而定,皮肤黏膜结节能通过切除、电外科或液氮而去掉,可应用糖皮质激素进行系统治疗。尿崩症应同时予以抗利尿激素或安妥明治疗,它们据称能刺激ADH分泌。播散性黄瘤伴尿崩症进展缓慢,在黏膜和脑受累的病例,预后不确定,如果临床表现以皮肤黄瘤为主,则预后良好。皮损自发消退和尿崩症均可发生。
11 发病机制
尿崩症的发生可能系硬脑膜上的结节黄瘤,压迫脑垂体蒂部或下丘脑所致。一些学者把本病归于组织细胞增生症病组,但其不存在组织细胞增生。目前电镜下没在组织样细胞中发现朗格罕斯颗粒。S-100和OKT6抗体染色呈阴性。很有趣的是新发丘疹呈现单一形态的组织细胞增生,随后皮损呈多形态的炎性肉芽肿,大量含脂质和黄瘤细胞和含脂蛋白的Touton巨细胞。
12 播散性黄瘤伴尿崩症的临床表现
临床上有3大特征性症状:
12.1 播散性皮肤丘疹性黄瘤
皮损为半球形丘疹和结节状,呈暗黄色或棕黄色,它可长到豌豆大小或更大。主要对称性分布于双睑,颈部两侧及关节屈侧部,皮损可融合成疣状,变成红色或棕色。
12.2 黏膜黄瘤
皮损多发,几乎每个病例都可发生,主要见于口腔、咽后壁、鼻咽部及喉部,也可见于支气管甚或细支气管,黄瘤甚至可发生于结合膜和扁桃体。也有脑黄瘤的报告。
12.3 尿崩症
约50%病人存在尿崩症,部分原因是对抗利尿激素的反应。尿比重有时相对较高,这种情况并不常见。
脂蛋白代谢正常,甘油三酯和胆固醇水平趋于正常,但疾病过程中也可能多有升高,原因不清楚。骨髓、脑、呼吸道、心脏、肾脏、肝脏、胰腺、淋巴结、子宫及肌肉等器官均可受累。
14 诊断
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。